C syndrome with skeletal anomalies, mental retardation, eyelid chalazion, Bitot’s spots and agenesis of the corpus callosum in an Egyptian child
المؤلفون المشاركون
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 18، العدد 1 (31 يناير/كانون الثاني 2017)، ص ص. 93-97، 5ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2017-01-31
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
We report a 2.5 year old female child, third in order of birth of healthy non consanguineous Egyptian parents with C syndrome.
The patient had moderate mental retardation, trigonocephaly, protruding forehead, low anterior hair line, wide upslanted palpebral fissures, depressed nasal bridge, broad nose, high arched palate, microretrognathia, low set ears, short neck, scoliosis, hypertrichosis over the back, talipes equinovarus as well as interatrial septal defect.
The patient had in addition chalazion in left lower eyelid as well as bilateral Bitot’s spots most probably due to vitamin A deficiency.
MRI brain revealed agenesis of the corpus callosum.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Shawqi, Rabah M.& Jamal, Radwah. 2017. C syndrome with skeletal anomalies, mental retardation, eyelid chalazion, Bitot’s spots and agenesis of the corpus callosum in an Egyptian child. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 18, no. 1, pp.93-97.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-777820
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Shawqi, Rabah M.& Jamal, Radwah. C syndrome with skeletal anomalies, mental retardation, eyelid chalazion, Bitot’s spots and agenesis of the corpus callosum in an Egyptian child. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 18, no. 1 (Jan. 2017), pp.93-97.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-777820
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Shawqi, Rabah M.& Jamal, Radwah. C syndrome with skeletal anomalies, mental retardation, eyelid chalazion, Bitot’s spots and agenesis of the corpus callosum in an Egyptian child. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2017. Vol. 18, no. 1, pp.93-97.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-777820
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 96-97
رقم السجل
BIM-777820
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر