Occurrence of optic neuritis and cervical cord schwannoma with charcot-marie-tooth type 4b1 disease
المؤلفون المشاركون
Scott, Patrick
Bruwer, Zandre
al-Kharusi, Khalsa
Miftah, Douja
al-Murshidi, Fathiyah
المصدر
العدد
المجلد 31، العدد 3 (31 مايو/أيار 2016)، ص ص. 227-230، 4ص.
الناشر
المجلس العماني للاختصاصات الطبية
تاريخ النشر
2016-05-31
دولة النشر
سلطنة عمان
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 4B1 (CMT4B1) disease is a rare subtype of CMT4 with reported association of facial weakness, vocal cord paresis, chest deformities, and claw hands.
We report the unusual occurrence of optic neuritis and cervical cord schwannoma in a male individual with confirmed CMT4B1 disease.
Sequencing of the MTMR2 gene revealed a novel nonsense homozygous mutation c.1768C>T (p.Gln590*).
The mutation was identified in affected relatives of the proband and a second, apparently unrelated, family.
The rare association of optic neuritis or schwannoma with genetically confirmed CMT1A has been individually observed, but never with recessive CMT.
To the best of our knowledge, the occurrence of optic neuritis and cervical cord schwannoma in the same patient has never been reported with any form of CMT including CMT4B1.
In similar cases, we recommend immediate medical attention to rule out the possibility of schwannomas in patients with all demyelinating CMT subtypes in case of the development of focal neurological signs or acute worsening of clinical status.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Scott, Patrick& Bruwer, Zandre& al-Kharusi, Khalsa& Miftah, Douja& al-Murshidi, Fathiyah. 2016. Occurrence of optic neuritis and cervical cord schwannoma with charcot-marie-tooth type 4b1 disease. Oman Medical Journal،Vol. 31, no. 3, pp.227-230.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-797152
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Scott, Patrick…[et al.]. Occurrence of optic neuritis and cervical cord schwannoma with charcot-marie-tooth type 4b1 disease. Oman Medical Journal Vol. 31, no. 3 (May. 2016), pp.227-230.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-797152
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Scott, Patrick& Bruwer, Zandre& al-Kharusi, Khalsa& Miftah, Douja& al-Murshidi, Fathiyah. Occurrence of optic neuritis and cervical cord schwannoma with charcot-marie-tooth type 4b1 disease. Oman Medical Journal. 2016. Vol. 31, no. 3, pp.227-230.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-797152
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 230
رقم السجل
BIM-797152
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر