Novel mutation in wolcott-rallison syndrome with variable expression in two Omani siblings
المؤلفون المشاركون
al-Murshidi, Fathiyah
Sharif, Sharif Wad Allah
al-Yaarubi, Saif
al-Muammari, Watfah
al-Sinani, Siham
المصدر
العدد
المجلد 30، العدد 2 (30 إبريل/نيسان 2015)، ص ص. 138-141، 4ص.
الناشر
المجلس العماني للاختصاصات الطبية
تاريخ النشر
2015-04-30
دولة النشر
سلطنة عمان
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Wolcott-Rallison syndrome (WRS) is an autosomal recessive disease, characterized by neonatal or early-onset non-autoimmune insulin-dependent diabetes.
WRS, although rare, is recognized to be the most frequent cause of neonatal-onset diabetes.
The majority of reported patients are from consanguineous families.
Several mutations with variable expression of the syndrome are reported.
Here we describe a six-year-old boy with WRS who was evaluated at Sultan Qaboos University Hospital and was found to have a novel homozygous nonsense mutation in the EIF2AK3 gene.
His younger sister also had WRS but with milder expression.
The mutation exhibited different clinical characteristics in the siblings proving that WRS patients phenotypic variability correlates poorly to genotype.
This is the first case report of two Omani children with WRS and a report of a novel mutation.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
al-Sinani, Siham& al-Yaarubi, Saif& Sharif, Sharif Wad Allah& al-Murshidi, Fathiyah& al-Muammari, Watfah. 2015. Novel mutation in wolcott-rallison syndrome with variable expression in two Omani siblings. Oman Medical Journal،Vol. 30, no. 2, pp.138-141.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-798363
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
al-Sinani, Siham…[et al.]. Novel mutation in wolcott-rallison syndrome with variable expression in two Omani siblings. Oman Medical Journal Vol. 30, no. 2 (2015), pp.138-141.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-798363
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
al-Sinani, Siham& al-Yaarubi, Saif& Sharif, Sharif Wad Allah& al-Murshidi, Fathiyah& al-Muammari, Watfah. Novel mutation in wolcott-rallison syndrome with variable expression in two Omani siblings. Oman Medical Journal. 2015. Vol. 30, no. 2, pp.138-141.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-798363
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 141
رقم السجل
BIM-798363
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر