![](/images/graphics-bg.png)
A distinct phenotype of mevalonic acidemia with absence of pathogenic mutations of mevalonate kinase gene
العناوين الأخرى
نمط ظاهري متميز لبيلة الميفالونيك مصاحبه بعدم وجود طفرات مرضيه في جين ميفالونات كيناز
العنوان الموازي
نمط ظاهري متميز لبيلة الميفالونيك مصاحبه بعدم وجود طفرات مرضيه في جين ميفالونات كيناز
المؤلفون المشاركون
Duwaykat, Imad
Damsih, Nadirah
Nasir, Inas
المصدر
An-Najah University Journal for Research-A : Natural Sciences
العدد
المجلد 30، العدد 1 (30 يونيو/حزيران 2016)، ص ص. 71-80، 10ص.
الناشر
جامعة النجاح الوطنية عمادة البحث العلمي
تاريخ النشر
2016-06-30
دولة النشر
فلسطين (الضفة الغربية)
عدد الصفحات
10
التخصصات الرئيسية
الملخص AR
تبين الحالتان الموصوفتان أعراضا فريدة لمرض وراثي نادر يسمى (مرض ارتفاع الحمض الميفالوني (بيلة الميفالونيك).
المريضان لم يشكوا من ارتفاع متكرر في درجات الحرارة الذي يميز مرض ارتفاع الحمض الميفالوني الناتج من نقص أنزيم ميفالونات كيناز، و بفحص الجين المسبب للمرض لم يثبت وجود طفرة ؛ مما يؤشر لضرورة عمل فحص جينات متطور ؛ لمعرفة الطفرات النادرة للمرض، و قد تكون هذه الأعراض مؤشرا لمعرفة مرض جديد.
الملخص EN
Mevalonic aciduria is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of mevalonate kinase and characterized by recurrent febrile crisis, ophthalmic and neurological manifestations.
We report two brothers with mevalonic aciduria characterized clinically by severe failure to thrive, psychomotor retardation, dysmorphic features, retinitis pigmentosa and hypoplastic genitalia.
Recurrent episodes of fever, a characteristic feature of mevalonic aciduria due to deficiency of mevalonate kinase enzyme was absent.
Both patients excreted moderate amounts of mevalonic acid.
Molecular analysis of MVK gene showed no abnormalities and plasma 7-dehydrocholesterol and serum immunoglobulin D were normal.
This phenotype-genotype association has not been described in previous reports and future molecular genetic studies are required to know the full spectrum of disorders of the mevalonate pathway.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Duwaykat, Imad& Damsih, Nadirah& Nasir, Inas. 2016. A distinct phenotype of mevalonic acidemia with absence of pathogenic mutations of mevalonate kinase gene. An-Najah University Journal for Research-A : Natural Sciences،Vol. 30, no. 1, pp.71-80.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-819627
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Duwaykat, Imad…[et al.]. A distinct phenotype of mevalonic acidemia with absence of pathogenic mutations of mevalonate kinase gene. An-Najah University Journal for Research-A : Natural Sciences Vol. 30, no. 1 (2016), pp.71-80.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-819627
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Duwaykat, Imad& Damsih, Nadirah& Nasir, Inas. A distinct phenotype of mevalonic acidemia with absence of pathogenic mutations of mevalonate kinase gene. An-Najah University Journal for Research-A : Natural Sciences. 2016. Vol. 30, no. 1, pp.71-80.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-819627
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes Appendices : p. 79-80
رقم السجل
BIM-819627
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)