Aminotrasferase (TAT) gene mutations among Palestinian Tyrosinemia type II patients : an extended study
العناوين الأخرى
الطفرات الجينية في مورثة انزيم أمينوتر أسفيريز لدى المرضى الفلسطينيين المصابين بمرض خلل في ايض الحمض الأميني تيروسين من النوع الثاني : دراسة ممتدة
المؤلفون المشاركون
Rimawi, Nivin
Cousson, Annie Rambaud
Darwish, Hisham
المصدر
Journal of the Arab American University
العدد
المجلد 4، العدد 1 (30 يونيو/حزيران 2018)، ص ص. 1-17، 17ص.
الناشر
الجامعة العربية الأمريكية عمادة البحث العلمي
تاريخ النشر
2018-06-30
دولة النشر
فلسطين (الضفة الغربية)
عدد الصفحات
17
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Tyrosinemia type II, known as Richner-Hanhart syndrome (RHS), is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the tyrosine aminotransferase (TAT) gene characterized by painful palmoplantar hyperkeratosis, pseudo dendritic keratitis and variable mental retardation.
Several various mutations have been reported so far in the gene.
Although many clinical complications of patients from the Middle East were described, the molecular basis of the disease was limited to some Tunisian and Palestinian patients.
Direct molecular analysis represents the optimum approach to identify new patients or carriers of mutations in prenatal diagnosis since TAT is not expressed in chorionic villi or amniocytes.
In the present study, an expanded molecular analysis of mutations in the TAT gene among new seven Palestinian tyrosinemia type II patients from six unrelated families is described.
After sequencing the entire 12 exons and exon-intron boundaries of the gene, two mutations could be identified: a nonsense mutation, p.
R417X, in two patients and a splicing mutation, p.T408T, among the other five patients.
Six polymorphisms in the gene were also detected;three previously described including IVS11+143a>g, IVS8+113t>c, and p.S103S and three additional ones including g→t @-17, IVS7+84c>g, and IVS9-73g>t are described here.
The p.T408T splicing mutation seems specific to the Palestinian RHS families since this nucleotide transversion was not reported in patients from other populations.
Mutation analysis in tyrosinemia is very beneficial to identify carriers among high risk groups and communities for premarital genetic counseling.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Rimawi, Nivin& Cousson, Annie Rambaud& Darwish, Hisham. 2018. Aminotrasferase (TAT) gene mutations among Palestinian Tyrosinemia type II patients : an extended study. Journal of the Arab American University،Vol. 4, no. 1, pp.1-17.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-837020
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Rimawi, Nivin…[et al.]. Aminotrasferase (TAT) gene mutations among Palestinian Tyrosinemia type II patients : an extended study. Journal of the Arab American University Vol. 4, no. 1 (Jun. 2018), pp.1-17.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-837020
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Rimawi, Nivin& Cousson, Annie Rambaud& Darwish, Hisham. Aminotrasferase (TAT) gene mutations among Palestinian Tyrosinemia type II patients : an extended study. Journal of the Arab American University. 2018. Vol. 4, no. 1, pp.1-17.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-837020
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes appendices : p. 15-16
رقم السجل
BIM-837020
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر