Autosomal single-gene disorders involved in human infertility
المؤلفون المشاركون
Yin, Qinan
Jedidi, Ines
Ouchari, Muna
المصدر
Saudi Journal of Biological Sciences
العدد
المجلد 25، العدد 5 (31 يوليو/تموز 2018)، ص ص. 881-887، 7ص.
الناشر
تاريخ النشر
2018-07-31
دولة النشر
السعودية
عدد الصفحات
7
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Human infertility, defined as the inability to conceive after 1 year of unprotected intercourse, is a healthcare problem that has a worldwide impact.
Genetic causes of human infertility are manifold.
In addition to the chromosomal aneuploidies and rearrangements, single-gene defects can interfere with human fertility.
This paper provides a review of the most common autosomal recessive and autosomal dominant single-gene disorders involved in human infertility.
The genes reviewed are CFTR, SPATA16, AURKC, CATSPER1, GNRHR, MTHFR, SYCP3, SOX9, WT1 and NR5A1 genes.
These genes may be expressed throughout the hypothalamic-pituitary–gonadal-outflow tract axis, and the phenotype of affected individuals varies considerably from varying degrees of spermatogenic dysfunction leading to various degrees of reduced sperm parameters, through hypogonadotropic hypogonadism reslting in pubertal deficiencies, until gonadal dysgenesis and XY and XX sex reversal.
Furthermore, congenital bilateral absence of the vas deferens, as well as premature ovarian failure, have been reported to be associated with some single-gene defects.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Jedidi, Ines& Ouchari, Muna& Yin, Qinan. 2018. Autosomal single-gene disorders involved in human infertility. Saudi Journal of Biological Sciences،Vol. 25, no. 5, pp.881-887.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-838482
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Jedidi, Ines…[et al.]. Autosomal single-gene disorders involved in human infertility. Saudi Journal of Biological Sciences Vol. 25, no. 5 (Jul. 2018), pp.881-887.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-838482
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Jedidi, Ines& Ouchari, Muna& Yin, Qinan. Autosomal single-gene disorders involved in human infertility. Saudi Journal of Biological Sciences. 2018. Vol. 25, no. 5, pp.881-887.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-838482
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 885-887
رقم السجل
BIM-838482
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر