Short chain Acyl-CoA dehydrogenase deficiency
المؤلفون المشاركون
al-Khalifah, Dana
Shajira, Iman
al-Khalifah, Salman
المصدر
العدد
المجلد 40، العدد 2 (30 يونيو/حزيران 2018)، ص ص. 132-134، 3ص.
الناشر
تاريخ النشر
2018-06-30
دولة النشر
البحرين
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Short chain Acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD) is a rare fatty acid oxidative disorder (FAOD) inherited as an autosomal recessive pattern.
Patients could present with a variety of symptoms, such as hypoglycemia, metabolic acidosis, cyclical vomiting, myopathy and developmental delay or asymptomatic individual.
Since the introduction neonatal screening programs, it has been found that majority of the patients with SCADD are asymptomatic at the time of diagnosis.
We present this atypical, yet symptomatic case of a patient with confirmed SCADD who presented at the age of 11 months with recurrent chest infections, vomiting and cyanotic episodes.
The diagnosis was confirmed with increased ethylmalonic acid (EMA) in urine and molecular genetic analysis, which identified a pathogenic variant c.529T>C (p.
Trp177Arg) in axon 5 of ACADS gene (OMIM 606885; chromosome 12q24.31).
The patient was managed with dietary modifications and referral to a metabolic specialist.
Parents were referred for genetic counseling regarding future conception.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
al-Khalifah, Dana& Shajira, Iman& al-Khalifah, Salman. 2018. Short chain Acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Bahrain Medical Bulletin،Vol. 40, no. 2, pp.132-134.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-838656
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
al-Khalifah, Salman…[et al.]. Short chain Acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Bahrain Medical Bulletin Vol. 40, no. 2 (Jun. 2018), pp.132-134.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-838656
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
al-Khalifah, Dana& Shajira, Iman& al-Khalifah, Salman. Short chain Acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Bahrain Medical Bulletin. 2018. Vol. 40, no. 2, pp.132-134.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-838656
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 133-134
رقم السجل
BIM-838656
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر