Segmental spinal muscular atrophy localised to the lower limbs : first case from Oman
العناوين الأخرى
ضمور عضلي شوكي قطعي متموضع في الأطراف السفلى : أول حالة تسجل في عمان
المؤلفون المشاركون
Scott, Patrick
Bruwer, Zandre
al-Fatisiyah, Aminah
Dhihli, Khalid
Koul, Roshan
المصدر
Sultan Qaboos University Medical Journal
العدد
المجلد 17، العدد 3 (31 أغسطس/آب 2017)، ص ص. 355-357، 3ص.
الناشر
جامعة السلطان قابوس كلية الطب و العلوم الصحية
تاريخ النشر
2017-08-31
دولة النشر
سلطنة عمان
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic lower motor neuron disease.
It usually involves all of the skeletal muscles innervated by the anterior horn cells of the spinal cord.
In rare cases, there is also localized involvement of the spinal cord.
We report a 10-year-old boy who presented to the Sultan Qaboos University Hospital, Muscat, Oman, in 2015 with muscle weakness restricted to the lower limbs.
The presence of a homozygous deletion within the survival of motor neuron 1 gene confirmed the diagnosis of SMA.
To the best of the authors knowledge, this is the first report of an Omani patient with segmental SMA involving only the lower limbs.
Treatment for this rare and relatively benign form of SMA is symptomatic and includes physiotherapy.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Koul, Roshan& al-Fatisiyah, Aminah& Dhihli, Khalid& Bruwer, Zandre& Scott, Patrick. 2017. Segmental spinal muscular atrophy localised to the lower limbs : first case from Oman. Sultan Qaboos University Medical Journal،Vol. 17, no. 3, pp.355-357.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-844738
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Koul, Roshan…[et al.]. Segmental spinal muscular atrophy localised to the lower limbs : first case from Oman. Sultan Qaboos University Medical Journal Vol. 17, no. 3 (Aug. 2017), pp.355-357.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-844738
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Koul, Roshan& al-Fatisiyah, Aminah& Dhihli, Khalid& Bruwer, Zandre& Scott, Patrick. Segmental spinal muscular atrophy localised to the lower limbs : first case from Oman. Sultan Qaboos University Medical Journal. 2017. Vol. 17, no. 3, pp.355-357.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-844738
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 357
رقم السجل
BIM-844738
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر