![](/images/graphics-bg.png)
Piebaldism with a variant gene
المؤلفون المشاركون
al-Hakim, Fatimah Riyad
al-Qashar, Fahd Ali
al-Khalifah, Salman Muhammad
المصدر
العدد
المجلد 40، العدد 4 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 245-247، 3ص.
الناشر
تاريخ النشر
2018-12-31
دولة النشر
البحرين
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Piebaldism is patchy areas of depigmentation on the skin, most frequently on the forehead (producing a white forelock), ventral trunk, elbows, and knees.
It is a rare autosomal dominant condition, caused by mutations in the cell-surface receptor tyrosine kinase gene (KIT).
Piebaldism must be differentiated from other pigmentation disorders, such as vitiligo, nevus depigmentosus, and Waardenburg syndrome.
We present a preterm baby boy born at 32+ weeks due to antepartum hemorrhage.
The birth weight was 1.85 kg.
The baby was found to have a white forelock (Piebaldism) and gray eyebrows and eyelashes.
His neonatal course was complicated by mild respiratory distress syndrome which was managed by one-day intubation and assisted ventilation (on PTV mode).
The gene panel revealed that the baby carries in exon 16 of KIT the variant of uncertain significance c.2318C>T p.(Ser773Phe) in heterozygous state.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
al-Hakim, Fatimah Riyad& al-Qashar, Fahd Ali& al-Khalifah, Salman Muhammad. 2018. Piebaldism with a variant gene. Bahrain Medical Bulletin،Vol. 40, no. 4, pp.245-247.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-874376
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
al-Hakim, Fatimah Riyad…[et al.]. Piebaldism with a variant gene. Bahrain Medical Bulletin Vol. 40, no. 4 (Dec. 2018), pp.245-247.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-874376
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
al-Hakim, Fatimah Riyad& al-Qashar, Fahd Ali& al-Khalifah, Salman Muhammad. Piebaldism with a variant gene. Bahrain Medical Bulletin. 2018. Vol. 40, no. 4, pp.245-247.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-874376
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 246-247
رقم السجل
BIM-874376
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)