Piebaldism with a variant gene
المؤلفون المشاركون
al-Hakim, Fatimah Riyad
al-Qashar, Fahd Ali
al-Khalifah, Salman Muhammad
المصدر
العدد
المجلد 40، العدد 4 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 245-247، 3ص.
الناشر
تاريخ النشر
2018-12-31
دولة النشر
البحرين
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Piebaldism is patchy areas of depigmentation on the skin, most frequently on the forehead (producing a white forelock), ventral trunk, elbows, and knees.
It is a rare autosomal dominant condition, caused by mutations in the cell-surface receptor tyrosine kinase gene (KIT).
Piebaldism must be differentiated from other pigmentation disorders, such as vitiligo, nevus depigmentosus, and Waardenburg syndrome.
We present a preterm baby boy born at 32+ weeks due to antepartum hemorrhage.
The birth weight was 1.85 kg.
The baby was found to have a white forelock (Piebaldism) and gray eyebrows and eyelashes.
His neonatal course was complicated by mild respiratory distress syndrome which was managed by one-day intubation and assisted ventilation (on PTV mode).
The gene panel revealed that the baby carries in exon 16 of KIT the variant of uncertain significance c.2318C>T p.(Ser773Phe) in heterozygous state.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
al-Hakim, Fatimah Riyad& al-Qashar, Fahd Ali& al-Khalifah, Salman Muhammad. 2018. Piebaldism with a variant gene. Bahrain Medical Bulletin،Vol. 40, no. 4, pp.245-247.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-874376
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
al-Hakim, Fatimah Riyad…[et al.]. Piebaldism with a variant gene. Bahrain Medical Bulletin Vol. 40, no. 4 (Dec. 2018), pp.245-247.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-874376
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
al-Hakim, Fatimah Riyad& al-Qashar, Fahd Ali& al-Khalifah, Salman Muhammad. Piebaldism with a variant gene. Bahrain Medical Bulletin. 2018. Vol. 40, no. 4, pp.245-247.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-874376
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 246-247
رقم السجل
BIM-874376
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر