Further clinical and molecular delineation of xp11.22 deletion syndrome : a case report
المؤلفون المشاركون
al-Muammari, Watfah
al-Shihi, Halimah
Jabr, Ahlam
al-Hadabi, Intisar
Tena, Raquel
Baquero, Anna
al-Mauli, al-Mundhir
المصدر
العدد
المجلد 34، العدد 5 (30 سبتمبر/أيلول 2019)، ص ص. 460-463، 4ص.
الناشر
المجلس العماني للاختصاصات الطبية
تاريخ النشر
2019-09-30
دولة النشر
سلطنة عمان
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
Intellectual disability (ID) is the most common diagnosis noted among children with genetic disorders.
It causes social and economic burden to families and communities.
The genetic causes are not completely understood, and there is significant heterogeneity.
Recently, a new chromosomal X-linked syndrome was reported to cause ID.
Four males were described from three families with ID, developmental delay, hypotonia, joint hypermobility, and relative macrocephaly.
They all carried small, overlapping Xp11.22 deletions.
To date, the described smallest region of overlapping deletion at this locus spanned ~ 430 kb) and included four genes (CENPVL1, CENPVL2, MAGED1, and GSPT2), which are proposed as the main drivers of the phenotype.
We describe a male patient who matches the phenotype and contributes to defining a narrow phenocritical region at Xp11.22.
We propose that GSPT2 loss-of-function might be the probable cause of the phenotypic features seen in these patients.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
al-Shihi, Halimah& Jabr, Ahlam& al-Hadabi, Intisar& Tena, Raquel& Baquero, Anna& al-Muammari, Watfah…[et al.]. 2019. Further clinical and molecular delineation of xp11.22 deletion syndrome : a case report. Oman Medical Journal،Vol. 34, no. 5, pp.460-463.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-899818
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
al-Shihi, Halimah…[et al.]. Further clinical and molecular delineation of xp11.22 deletion syndrome : a case report. Oman Medical Journal Vol. 34, no. 5 (Sep. 2019), pp.460-463.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-899818
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
al-Shihi, Halimah& Jabr, Ahlam& al-Hadabi, Intisar& Tena, Raquel& Baquero, Anna& al-Muammari, Watfah…[et al.]. Further clinical and molecular delineation of xp11.22 deletion syndrome : a case report. Oman Medical Journal. 2019. Vol. 34, no. 5, pp.460-463.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-899818
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 463
رقم السجل
BIM-899818
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر