First report of microcephaly-capillary malformations syndrome in Russia
المؤلفون المشاركون
Demikova, Nataliya S.
Kakaulina, Victoria S.
Pechatnikova, Nataliya L.
Polyakova, Nina A.
Zakharova, Ekaterina Y.
Krylova, Tatyana D.
Zubkova, Marina V.
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 19، العدد 2 (30 إبريل/نيسان 2018)، ص ص. 146-150، 5ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2018-04-30
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Background: Microcephaly-capillary malformation (MIC-CAP) syndrome is a newly described autosomal recessive syndrome characterized by microcephaly, multiple cutaneous capillary malformations, intractable epilepsy and profound developmental delay.
We present the first description of MIC-CAP syndrome in Russia.
Patient: We describe a 6-month-old girl with severe congenital microcephaly, intractable epilepsy (infantile spasms), multiple cutaneous capillary malformations and facial abnormalities.
Genetic studies revealed the presence of new STAMPB gene mutations in the compound heterozygous state: c.273delA and the intron replacement c.204-5 C > G.
Conclusions: This report presents a case of MIC-CAP syndrome with earlier unreported new mutations of the STAMPB gene
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Demikova, Nataliya S.& Kakaulina, Victoria S.& Pechatnikova, Nataliya L.& Polyakova, Nina A.& Zakharova, Ekaterina Y.& Krylova, Tatyana D.…[et al.]. 2018. First report of microcephaly-capillary malformations syndrome in Russia. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 19, no. 2, pp.146-150.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-905687
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Demikova, Nataliya S.…[et al.]. First report of microcephaly-capillary malformations syndrome in Russia. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 19, no. 2 (Apr. 2018), pp.146-150.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-905687
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Demikova, Nataliya S.& Kakaulina, Victoria S.& Pechatnikova, Nataliya L.& Polyakova, Nina A.& Zakharova, Ekaterina Y.& Krylova, Tatyana D.…[et al.]. First report of microcephaly-capillary malformations syndrome in Russia. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2018. Vol. 19, no. 2, pp.146-150.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-905687
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 150
رقم السجل
BIM-905687
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر