![](/images/graphics-bg.png)
G6PD deficiency in Syria : identification of the Mediterranean mutation amongst hemolytic anemia patients
المؤلف
المصدر
Iraqi Journal of Biotechnology
العدد
المجلد 18، العدد 2 (31 مايو/أيار 2019)، ص ص. 193-200، 8ص.
الناشر
جامعة بغداد معهد الهندسة الوراثية و التقنيات الإحيائية للدراسات العليا
تاريخ النشر
2019-05-31
دولة النشر
العراق
عدد الصفحات
8
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is an X-linked genetic disorder.
More than 400 million individuals are affected globally.
The most common clinical manifestations are neonatal jaundice and acute hemolytic anemia.
Numerous mutations have been described in the G6PD gene, many exhibit region-specific distributions.
The G6PD Mediterranean mutation is frequently found in the Mediterranean region.
However, in Syria no previous studies were conducted on G6PD deficiency disorder on its molecular basis.
The aim of this study was to screen for the Mediterranean mutation amongst hemolytic anemia patients, as a preliminary search to determine the frequency of G6PD mutations in the Syrian society.
A total of 265 children with hemolytic signs presented to Children's University Hospital in Damascus, were enrolled in this study.
Genomic DNA was extracted from 197 patients for genotyping, and the Mediterranean mutation has been determined by PCR-RFLP method.
Our result showed that 30% of cases have a positive family history for G6PD deficiency.
The Male to female ratio was 1.6:1.
Mediterranean mutation was detected in 164 case (83%) with an allele frequency of 0.65.
High prevalence of Mediterranean mutation in our study strongly suggests the need for nationwide screening to determine the prevalence of the deficiency in the Syrian society.
Further expanded studies are needed to evaluate other mutations in the G6PD gene.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Abu al-Shamat, Ghaliyah. 2019. G6PD deficiency in Syria : identification of the Mediterranean mutation amongst hemolytic anemia patients. Iraqi Journal of Biotechnology،Vol. 18, no. 2, pp.193-200.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-947153
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Abu al-Shamat, Ghaliyah. G6PD deficiency in Syria : identification of the Mediterranean mutation amongst hemolytic anemia patients. Iraqi Journal of Biotechnology Vol. 18, no. 2 (May. 2019), pp.193-200.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-947153
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Abu al-Shamat, Ghaliyah. G6PD deficiency in Syria : identification of the Mediterranean mutation amongst hemolytic anemia patients. Iraqi Journal of Biotechnology. 2019. Vol. 18, no. 2, pp.193-200.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-947153
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 198-200
رقم السجل
BIM-947153
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)