Sanjad sakati syndrome
المؤلفون المشاركون
Ahmad, Husayn Y.
al-Mushakhis, Fatimah M.
Hasan, Zahra A.
Isa, Hasan M.
المصدر
العدد
المجلد 42، العدد 1 (31 مارس/آذار 2020)، ص ص. 67-69، 3ص.
الناشر
تاريخ النشر
2020-03-31
دولة النشر
البحرين
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
العلوم الطبية والصيدلة والعلوم الصحية
الطب البشري
الملخص EN
Sanjad Sakati Syndrome (SSS) is a rare autosomal recessive congenital disorder.
It was reported exclusively in people of Arabian origin.
SSS comprises of congenital hypoparathyroidism, severe growth retardation, mental retardation and dysmorphic facial features.
The typical metabolic derangements lead to several morbid manifestations.
SSS is also known as hypoparathyroidismretardation- dysmorphism (HRD) which was listed in Online Mendelian Inheritance in Mean (OMIM) #241410.
We present the first case of SSS in Bahrain in a 40-days-old female.
She was thin and lean.
She had a narrow face, deep-seated eyes, peaked nose, long philtrum, thin lips, and micrognathia.
She had short stature, small hands and feet, long tapering fingers and clinodactyly.
Parathyroid hormone was 0.3 pmol/L (normal range 0.99-6.05) and and 25-Hydroxy vitamin D was 7 nmol/L (normal range 53-150).
The infant is the 4th child of consanguineous parents.
The elder male brother who had features suggestive of SSS died at the age of 7 years.
The patient was treated with calcium and vitamin D therapy.
Her convulsions were controlled.
However, her anthropometric measure did not improve despite aggressive nutritional support via gastrostomy tube feeding.
The patient is still alive at the age of 14 years and eight months.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Ahmad, Husayn Y.& al-Mushakhis, Fatimah M.& Hasan, Zahra A.& Isa, Hasan M.. 2020. Sanjad sakati syndrome. Bahrain Medical Bulletin،Vol. 42, no. 1, pp.67-69.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-958183
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Isa, Hasan M.…[et al.]. Sanjad sakati syndrome. Bahrain Medical Bulletin Vol. 42, no. 1 (Mar. 2020), pp.67-69.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-958183
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Ahmad, Husayn Y.& al-Mushakhis, Fatimah M.& Hasan, Zahra A.& Isa, Hasan M.. Sanjad sakati syndrome. Bahrain Medical Bulletin. 2020. Vol. 42, no. 1, pp.67-69.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-958183
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 69
رقم السجل
BIM-958183
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر