![](/images/graphics-bg.png)
The Creatine Transporter Gene Paralogous at 16p11.2 Is Expressed in Human Brain
المؤلفون المشاركون
Ben Jemaa, Lamia
Helayem, M. Béchir
Daoud, Hussein
Bayou, Nadia
Briault, Sylvain
Belhadj, Ahlem
Zemni, Ramzi
M'rad, Ridha
Chaabouni, Habiba
المصدر
International Journal of Genomics
العدد
المجلد 2008، العدد 2008 (31 ديسمبر/كانون الأول 2008)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2008-04-06
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Autism is a complex neurodevelopmental disorder characterized by impairment of social interaction, language, communication, and stereotyped, repetitive behavior.
Genetic predisposition to autism has been demonstrated in families and twin studies.
About 5–10% of autism cases are associated with chromosomal abnormalities or monogenic disorders.
The identification of genes involved in the origin of autism is expected to increase our understanding of the pathogenesis.
We report on the clinical, cytogenetic, and molecular findings in a boy with autism carrying a de novo translocation t(7;16)(p22.1;p11.2).
The chromosome 16 breakpoint disrupts the paralogous SLC6A8 gene also called SLC6A10 or CT2.
Predicted translation of exons and RT-PCR analysis reveal specific expression of the creatine transporter paralogous in testis and brain.
Several studies reported on the role of X-linked creatine transporter mutations in individuals with mental retardation, with or without autism.
The existence of disruption in SLC6A8 paralogous gene associated with idiopathic autism suggests that this gene may be involved in the autistic phenotype in our patient.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Bayou, Nadia& M'rad, Ridha& Belhadj, Ahlem& Daoud, Hussein& Zemni, Ramzi& Briault, Sylvain…[et al.]. 2008. The Creatine Transporter Gene Paralogous at 16p11.2 Is Expressed in Human Brain. International Journal of Genomics،Vol. 2008, no. 2008, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-987873
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Bayou, Nadia…[et al.]. The Creatine Transporter Gene Paralogous at 16p11.2 Is Expressed in Human Brain. International Journal of Genomics No. 2008 (2008), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-987873
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Bayou, Nadia& M'rad, Ridha& Belhadj, Ahlem& Daoud, Hussein& Zemni, Ramzi& Briault, Sylvain…[et al.]. The Creatine Transporter Gene Paralogous at 16p11.2 Is Expressed in Human Brain. International Journal of Genomics. 2008. Vol. 2008, no. 2008, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-987873
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-987873
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)