VHL Frameshift Mutation as Target of Nonsense-Mediated mRNA Decay in Drosophila melanogaster and Human HEK293 Cell Line
المؤلفون المشاركون
Augello, Bartolomeo
Muscarella, Lucia Anna
Merla, Giuseppe
Palumbo, Gioacchino
Tritto, Patrizia
Micale, Lucia
Marzulli, Marco
Zelante, Leopoldo
D'Agruma, Leonardo
المصدر
العدد
المجلد 2009، العدد 2009 (31 ديسمبر/كانون الأول 2009)، ص ص. 1-9، 9ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2009-12-14
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
9
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
There are many well-studied examples of human phenotypes resulting from nonsense or frameshift mutations that are modulated by Nonsense-Mediated mRNA Decay (NMD), a process that typically degrades transcripts containing premature termination codons (PTCs) in order to prevent translation of unnecessary or aberrant transcripts.
Different types of germline mutations in the VHL gene cause the von Hippel-Lindau disease, a dominantly inherited familial cancer syndrome with a marked phenotypic variability and age-dependent penetrance.
By generating the Drosophila UAS:Upf1D45B line we showed the possible involvement of NMD mechanism in the modulation of the c.172delG frameshift mutation located in the exon 1 of Vhl gene.
Further, by Quantitative Real-time PCR (QPCR) we demonstrated that the corresponding c.163delG human mutation is targeted by NMD in human HEK 293 cells.
The UAS:Upf1D45B line represents a useful system to identify novel substrates of NMD pathway in Drosophila melanogaster.
Finally, we suggest the possible role of NMD on the regulation of VHL mutations.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Micale, Lucia& Muscarella, Lucia Anna& Marzulli, Marco& Augello, Bartolomeo& Tritto, Patrizia& D'Agruma, Leonardo…[et al.]. 2009. VHL Frameshift Mutation as Target of Nonsense-Mediated mRNA Decay in Drosophila melanogaster and Human HEK293 Cell Line. BioMed Research International،Vol. 2009, no. 2009, pp.1-9.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-988460
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Micale, Lucia…[et al.]. VHL Frameshift Mutation as Target of Nonsense-Mediated mRNA Decay in Drosophila melanogaster and Human HEK293 Cell Line. BioMed Research International No. 2009 (2009), pp.1-9.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-988460
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Micale, Lucia& Muscarella, Lucia Anna& Marzulli, Marco& Augello, Bartolomeo& Tritto, Patrizia& D'Agruma, Leonardo…[et al.]. VHL Frameshift Mutation as Target of Nonsense-Mediated mRNA Decay in Drosophila melanogaster and Human HEK293 Cell Line. BioMed Research International. 2009. Vol. 2009, no. 2009, pp.1-9.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-988460
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-988460
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر