Inborn Errors of Energy Metabolism Associated with Myopathies
المؤلفون المشاركون
Illsinger, Sabine
Steuerwald, Ulrike
Das, Anibh M.
المصدر
العدد
المجلد 2010، العدد 2010 (31 ديسمبر/كانون الأول 2009)، ص ص. 1-19، 19ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2010-04-07
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
19
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Inherited neuromuscular disorders affect approximately one in 3,500 children.
Structural muscular defects are most common; however functional impairment of skeletal and cardiac muscle in both children and adults may be caused by inborn errors of energy metabolism as well.
Patients suffering from metabolic myopathies due to compromised energy metabolism may present with exercise intolerance, muscle pain, reversible or progressive muscle weakness, and myoglobinuria.
In this review, the physiology of energy metabolism in muscle is described, followed by the presentation of distinct disorders affecting skeletal and cardiac muscle: glycogen storage diseases types III, V, VII, fatty acid oxidation defects, and respiratory chain defects (i.e., mitochondriopathies).
The diagnostic work-up and therapeutic options in these disorders are discussed.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Das, Anibh M.& Steuerwald, Ulrike& Illsinger, Sabine. 2010. Inborn Errors of Energy Metabolism Associated with Myopathies. BioMed Research International،Vol. 2010, no. 2010, pp.1-19.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-988867
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Das, Anibh M.…[et al.]. Inborn Errors of Energy Metabolism Associated with Myopathies. BioMed Research International No. 2010 (Dec. 2010), pp.1-19.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-988867
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Das, Anibh M.& Steuerwald, Ulrike& Illsinger, Sabine. Inborn Errors of Energy Metabolism Associated with Myopathies. BioMed Research International. 2010. Vol. 2010, no. 2010, pp.1-19.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-988867
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-988867
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر