Evaluation of applied dietary management in patients with urea cycle disorders
Other Title(s)
تقييم النظام الغذائى المطبق للمرضى في حالات اختلال دورة اليوريا
Joint Authors
Omar, Mohamed
Zaki, Usamah Kamal
Ali, Safwat
Nur al-Din, Nimah
Source
Journal of Environmental Science
Issue
Vol. 49, Issue 4، ج. 4 (30 Apr. 2020), pp.59-80, 22 p.
Publisher
Ain Shams University Institute of Environmental Studies and Rese Arch Accredited
Publication Date
2020-04-30
Country of Publication
Egypt
No. of Pages
22
Main Subjects
Earth Sciences, Water and Environment
Topics
- Cotton textiles
- Metabolism
- Pediatrics
- Medical diagnosis
- Metabolic disorders
- Thinness
- Genetic disorders
- Disorders
- Anthropometry
- Body mass index
- Edema
- Cerebral edema
Abstract AR
تمثل اضطرابات دورة اليوريا مجموعة من الإضطرابات الأيضية النادرة الموروثة الناتجة عن نقص جزئي أو نقص كامل لأحد مكونات دورة اليوريا مما يؤدي إلى تراكم الأمونيا و كذلك المنتجات النيتروجينية الأخرى بما في ذلك الجلوتامين و الألانين و يؤدي زيادة مستىوي الأمونيا في الدم إلى حدوث ارتشاح على المخ و إصابة عصبية.
وقد تحدث هذه الاضطرابات عند مرحلة الولادة أو الطفولة أو البلوغ وقد تتراوح من اعتلال دماغي متوسط نسبيا إلى إعاقة نموعميقة.
وربما يؤدى التشخيص المبكر و العلاج إلى منع بعض النتائج السلبية التى تكون أساسا عصبية.
وتهدف هذه الدراسة إلى تقييم كفاءة إدارة مرضى اضطرابات دورة اليوريا بما في ذلك النظام الغذائي في عيادة التمثيل الغذائي لحديثى الولادة في وحدة الأبحاث الوراثية بمستشفي طب الأطفال جامعة عين شمس لعدد ثمانية حالات من حالات اختلال دورة اليوريا بعمر ثلاثة شهور.
وقد تناولت الدراسة استخدام معايير نمو الطفل للتحقق من كفاءة النظام الغذائى الذى يقدم للأطفال فقد شملت الدراسة معاييرالنمو مثل الطول بالنسبة للعمر الوزن بالنسبة للعمر و كذلك مؤشر كتلة الجسم للعمر و أيضا محيط الرأس بالنسبة للعمر.
وقد أظهرت النتائج بين بداية التشخيص و المتابعة بناء على قياسات الجسم البشري أن نسبة 50٪ يعانون من التقزم 25٪ يعانون من نقص الوزن 37.5٪ يعانون من انخفاض في مؤشر كتلة الجسم بالنسبة للعمر.
مقارنة بنسب 87.5٪ 75٪ و 25٪ لنفس المقايس السابقه علي الترتيب بعد اتباع النظام الغذائى المخصص لحالات إختلال دورة اليوريا.
مما يشير إلى أهمية إعادة النظر في النظام الغذائي لمرضى حالات اختلال دورة اليوريا.
Abstract EN
Urea cycle disorders (UCDs) represent a group of rare inherited metabolic disorders resulting from a partial or complete deficiency of one of the urea cycle components, thereby resulting in accumulation of ammonia, as well as other nitrogenous products, including glutamine and alanine.
However, hyperammonemia results in cerebral edema and neurologic injury.
These disorders may present at birth, childhood, or adulthood and may range from a relatively mild encephalopathy to profound developmental disability.
Early diagnosis and treatment may prevent some of the adverse outcomes, which are primarily neurological.
In the present work child growth parameters were used to check efficiency of dietary that introduce to children, through four growth parameters that including length for age, weight for age, head circumference for age and body mass index (BMI) for age.
The study revealed the prevalence between the onset of diagnosis and follow up based on anthropometric measurements was 50% stunted, 25% underweight and 37% wasted for BMI, compared to 87.5% , 75% and 25% respectively for the same parameters, after applied urea cycle disorders diet.
This finding shows that even with adequate management of cases with urea cycle disorders also, some fractions of cases were stunted, underweight, wasted and microcephaly.
American Psychological Association (APA)
Nur al-Din, Nimah& Ali, Safwat& Zaki, Usamah Kamal& Omar, Mohamed. 2020. Evaluation of applied dietary management in patients with urea cycle disorders. Journal of Environmental Science،Vol. 49, no. 4، ج. 4, pp.59-80.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1180035
Modern Language Association (MLA)
Nur al-Din, Nimah…[et al.]. Evaluation of applied dietary management in patients with urea cycle disorders. Journal of Environmental Science Vol. 49, no. 4, ج. 4 (Apr. 2020), pp.59-80.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1180035
American Medical Association (AMA)
Nur al-Din, Nimah& Ali, Safwat& Zaki, Usamah Kamal& Omar, Mohamed. Evaluation of applied dietary management in patients with urea cycle disorders. Journal of Environmental Science. 2020. Vol. 49, no. 4، ج. 4, pp.59-80.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1180035
Data Type
Journal Articles
Language
English
Notes
-
Record ID
BIM-1180035
