Craniofacial anthropometry in Escobar syndrome in a sample of Egyptians
Joint Authors
Timtami, Samiyah A.
Nur al-Din, I. M.
Fakhri, N. A.
Ajlan, M. S.
Abd al-Wahhab, T. M.
Abu al-Izz, E. H.
al-Hadidi, S.
Source
Issue
Vol. 2022, Issue 51 (31 Jan. 2022), pp.293-304, 12 p.
Publisher
Cairo University Faculty of African Postgraduate Studies
Publication Date
2022-01-31
Country of Publication
Egypt
No. of Pages
12
Main Subjects
Topics
Abstract AR
متلازمات الطفرة المتعددة (MPSs) هي متلازمات غير متجانسة من الناحية الظاهرية و الوراثية، يمكن تقسيمها على نطاق واسع إلى شكل مميت، و شكل غير قاتل و هو متلازمة إسكوبار.
تنتج بسبب طفرات في جين CHRNG الذي يحمل تعليمات لجزء من البروتين المستقبل (AChR) الموجود في خلايا العضلات و الهيكل العظمي و هو مهم للإشارة بين الخلايا العصبية و العضلية و هو أمر ضروري للحركة.
تم ملاحظة التجارب على 3 مستويات إكلينيكية و جينية و الوجه و الأسنان و الرأس و تسجيلها لمرضى إسكوبار.
تم تلخيص بيانات القياسات الأنثروبومترية للجسم و الوجه باستخدام المتوسط و الانحراف المعياري للمتغيرات القياسية و أجريت المقارنات بين المرضى و المجموعات الطبيعية باستخدام اختبارات إحصائية متخصصة و من ثم تقييم الدلالات الإحصائية.
Abstract EN
Multiple pterygium syndromes (MPSs) are phenotypically and genetically heterogeneous syndromes that can be broadly divided into lethal form, and nonlethal form which is Escobar syndrome.
it is caused by mutations in the chrng gene provides instructions for part of the acetylcholine receptor (AChR) protein found in skeletal muscle cells and is critical for signaling between nerve and muscle cells which is necessary for movement.
clinical, genetical, facial and oro-dental manifestations were preciously observed and recorded for Escobar patients.
craniofacial anthropometric data was summarized using mean and standard deviation for quantitative variables and comparisons between patient and normal groups were done using unpaired T test.
p-values less than 0.05 were considered as statistically significant.
American Psychological Association (APA)
Nur al-Din, I. M.& Fakhri, N. A.& Ajlan, M. S.& Abd al-Wahhab, T. M.& Abu al-Izz, E. H.& Timtami, Samiyah A.…[et al.]. 2022. Craniofacial anthropometry in Escobar syndrome in a sample of Egyptians. African Studies Review،Vol. 2022, no. 51, pp.293-304.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1395550
Modern Language Association (MLA)
Nur al-Din, I. M.…[et al.]. Craniofacial anthropometry in Escobar syndrome in a sample of Egyptians. African Studies Review No. 51 (Jan. 2022), pp.293-304.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1395550
American Medical Association (AMA)
Nur al-Din, I. M.& Fakhri, N. A.& Ajlan, M. S.& Abd al-Wahhab, T. M.& Abu al-Izz, E. H.& Timtami, Samiyah A.…[et al.]. Craniofacial anthropometry in Escobar syndrome in a sample of Egyptians. African Studies Review. 2022. Vol. 2022, no. 51, pp.293-304.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1395550
Data Type
Journal Articles
Language
English
Notes
Includes bibliographical references : p. 303-304
Record ID
BIM-1395550