Exome sequencing and SDH (A, B) immunohistochemistry of canine Pheochromocytomas
Other Title(s)
التسلسل الاكسومي والكيمياء المناعية النسجية لإنزيم هيدروجيناز سكسينات للنوعين أ و ب في ورم القواتم في الكلاب
Joint Authors
Abd, Firas Muhammad
Dark, Michael James
Source
Iraqi Journal of Veterinary Sciences
Issue
Vol. 36, Issue (sup1) (31 Dec. 2022), pp.143-150, 8 p.
Publisher
University of Mosul College of Veterinary Medicine
Publication Date
2022-12-31
Country of Publication
Iraq
No. of Pages
8
Main Subjects
Pharmacy, Health & Medical Sciences
Abstract AR
أورام القواتم هي أورام تنشأ من خلايا الكرومافين في اللب الكظري.
رغم أن القليل من الدراسات الجينية قد أجريت في الحيوانات، ففي الإنسان هناك ارتباط كبير بالطفرات الجينية الموروثة في مسار أنزيم هيدروجيناز سكسينات, تم تشفير 88,35٪ من القواعد في المورثة المشفرة و 11.65% تم تعيينها من الحمض النووي الرابط بين المورثات المشفرة من إجمالي ۲,۲۰۳ غيغابايت من بيانات الحمض النووي.
احتوى ٢٦ جينا على 404 مورثة مشفرة، تم تحلیل ۲۷۸ (68,۸۱٪)، وتم اعتبار قراءة التسلسل ناجحا بمتوسط عمق ۳× وتراوحت شمول المورثة المشفرة بين 30 الی ۱۰۰%، حيث أن شمول المورثة لأنزيم هيدروجيناز سكسينات للنوعين أ و ب كانت 46.6 و ٦٢,٥٪ على التوالي من بين 45 طفرة.
وجد أن 36 (80%) من عينات الدراسة الحالية تحتوي على طفرات، تسعة من هذه الطفرات فقط تعذر احتواءها والتي تمثل ٢٠%.
أجريت تقنية كيمياء الأنسجة المناعية لكل من أنزيم هيدروجيناز سكسينات للنوعين أ و ب في 35 عينة من ورم القواتم، وتعذر الحصول على تفاعل مناعي لإنزيم هيدروجيناز سكسينات للنوعين أ و ب في أربع عينات، لوجود طفرة في جين أنزيم هيدروجيناز سكسينات بما في ذلك أنزيم هيدروجيناز سكسينات للنوع أ.
عينة أظهرت ست عينات تفاعلات مناعية موجبة الى أنزيم هيدروجيناز سكسينات للنوع أ بينما لم يلاحظ أي تفاعل مناعي في خمسة وعشرون عينة لأنزيم هيدروجيناز سكسينات للنوع ب، كما لوحظ أن 80% (٣٥/٢٩ عينة) أظهرت طفرات في عموم أنزيم هيدروجيناز سكسينات غير تلك الموجودة في النوع أ.
إن تقنية التسلسل الاكسومي والكيمياء النسيجية المناعية قادرة على التنبؤ بالسلوك الخبيث لأورام القوائم في الإنسان, تستنتج الدراسة أن هذه التقانات تحدد ما إذا كانت هناك طفرات مماثلة في نقص الأكسجة الزائف، وإشارات الكيناز، والجينات الأخرى والتي تتواجد في الكلاب في العثور على جينات جديدة تشارك لتكوين هذه الأورام في الكلاب.
Abstract EN
ePheochromocytomas (PCs) are tumors originating from the chromaffin cells of the adrenal medulla.
In people, there are highly correlated to inherited gene mutations in the succinate dehydrogenase (SDH) pathway; however, to date, little work has been done on the genetic basis of these tumors in animals.
Out of the total of 2.203 Gb of canine DNA sequenced, 88.35% of bases mapped to exons and 11.65 % mapped to introns.
Out of 26 genes of interest containing 404 exons, 278 exons were sequenced 68.81% Sequencing was considered successful when the average read depth was 3x and the entire exon was covered.
Coverage ranged from 30% to 100%.
Both SDHA and SDHB had exon mapped 46.6% and 62.5% respectively.
Additionally, out of 45 known canine variants, exome technique able to detect 36 variants (80%).
We performed SDHA and SDHB immunohistochemistry on 35 canine formalin-fixed, paraffin embedded.
Interestingly, we had loss of immunoreactivity for both SDHA and SDHB in four samples, suggesting a mutation in SDHx including SDHA.
Out of 35 samples, 6 had immunoreactivity for SDHA and 25 lacked immunoreactivities for SDHB.
29 out of the 35 (82%) may have an SDH family mutation other than SDHA.
Exome sequencing and immunohistochemistry are able to predict malignant behaviour and likelihood of reduction of PCC/PGLs in humans.
This can be used to determine whether there are similar mutations in the pseudo-hypoxic, kinase signalling, and other genes of interest exist in dogs, as well as finding novel genes involved in canine Pheochromocytomas oncogenesis.
American Psychological Association (APA)
Abd, Firas Muhammad& Dark, Michael James. 2022. Exome sequencing and SDH (A, B) immunohistochemistry of canine Pheochromocytomas. Iraqi Journal of Veterinary Sciences،Vol. 36, no. (sup1), pp.143-150.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1542402
Modern Language Association (MLA)
Abd, Firas Muhammad& Dark, Michael James. Exome sequencing and SDH (A, B) immunohistochemistry of canine Pheochromocytomas. Iraqi Journal of Veterinary Sciences Vol. 36, First supplement (2022), pp.143-150.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1542402
American Medical Association (AMA)
Abd, Firas Muhammad& Dark, Michael James. Exome sequencing and SDH (A, B) immunohistochemistry of canine Pheochromocytomas. Iraqi Journal of Veterinary Sciences. 2022. Vol. 36, no. (sup1), pp.143-150.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1542402
Data Type
Journal Articles
Language
English
Notes
Includes bibliographical references : p. 148-149
Record ID
BIM-1542402
