![](/images/graphics-bg.png)
Clinically-defined maturity onset diabetes of the young in Oman's : absence of the common Caucasian gene mutations
Other Title(s)
داء السكري البادئ عند النضج المحدد سريرياً عند البالغين العمانيين صغار السن : غياب المورثات الجينية الشائعة في الغرب
Joint Authors
al-Muammari, Ali S.
Muhammad, Naji Hashim S.
al-Riyami, Fatimah
Raeburn, Sandy
Woodhouse, Nicholas J. Y.
al-Shafii, Umaymah T.
Source
Sultan Qaboos University Medical Journal
Issue
Vol. 10, Issue 1 (30 Apr. 2010), pp.80-83, 4 p.
Publisher
Sultan Qaboos University College of Medicine and Health Sciences
Publication Date
2010-04-30
Country of Publication
Oman
No. of Pages
4
Main Subjects
Topics
Abstract AR
الهدف : نستقبل أعداد متزايدة من المرضى صغار السن المصابين بداء السكر الذي تشابه خصائصه السريرية مرض السكري البادئ عند النضج حيث التاريخ الأسري يشير إلى تأثر مورث أحادي, مع غياب الدليل الذي يشير إلى وجود داء السكري من النوع الأول ذي المناعية الذاتية.
الهدف من هذه تحديد مسؤولية الطفرات الوراثية الثلاثة (العامل الكبدي النووي 4, و العامل الكبدي النووي - 1, و الجلوكوكاينيز) الأكثر شيوعا بين المرضى الغربيين من عدمه عند البالغين العمانيين صغار السن.
الطريقة : تمت الدراسة في مستشفى جامعة السلطان قابوس بسلطنة عمان, حيث تم اختيار عشرين مريضا بالغا من صغار السن ممن لهم تاريخ أسري باحتمالية التوريث بمورث واحد بفترة تقل عن (18) شهرا, و كان متوسط الأعمار (25) سنة مع وسيط منسب كتلة الجسم (29).
أجري التحري لوجود مضادات المناعة الذاتية ضد خلايا البنكرياس الجزيرية - نوع ب - و نازع الكربوكسيل لحامض الجلوتاميك و كان سلبيا.
وافق أربعة عشر مريضا على إجراء تحري فحص الدم الوراثي و تم إرساله لوحدة البروفيسور هاترسلي في كلية الطب بباكستر (المملكة المتحدة), حيث تم فحص الحمض الريبي النووي منزوع الأوكسجين للطفرات الجينية في الاكسون (10-1) من أنزيم نازع الكربوكسيل لحامض الجلوتاميك و الاكسون (10-2) من مورثات العامل الكبدي النووي (1) و العامل الكبدي النووي (4), الطفرات الوراثية الأكثر شيوعا في أوروبا.
النتائج : لم يتم العثور على أي من الطفرات الوراثية المذكور في أي من المرضى.
الخلاصة : في هذه المجموعة الصغيرة من المرضى العمانيين البالغين صغيري السن الذين تطابق السريرية داء السكري البادئ عند النضج لم يتم العثور عبى أي من الطفرات الوراثية الثلاثة الأكثر شيوعا في الغرب.
و هذا قد قد يكون ناتجا من وجود طفرات جديدة في المرضى العمانيين أو أن هؤلاء المرضى يعانون من داء السكري من النوع الثاني نتيجة لتوريث بعض المورثات التي تشكل خطرا في الإصابة المبكرة بداء السكري من النوع الثاني الذي يتميز بوجود مقاومة كبيرة للأنسولين ناتجة عن السمنة.
Abstract EN
Objectives : We are seeing a progressive increase in the number of young patients with clinically defined maturity onset diabetes of the young (MODY) having a family history suggestive of a monogenic cause of their disease and no evidence of autoimmune type 1 diabetes mellitus (T1DM).
The aim of this study was to determine whether or not mutations in the 3 commonest forms of MODY, hepatic nuclear factor 4α (HNF4α), HNF1α and glucokinase (GK), are a cause of diabetes in young Omanis.
Methods : The study was performed at Sultan Qaboos University Hospital (SQUH), Oman.
Twenty young diabetics with a family history suggestive of monogenic inheritance were identified in less than 18 months ; the median age of onset of diabetes was 25 years and the median body mass index (BMI) 29 at presentation.
Screening for the presence of autoimmune antibodies against pancreatic beta cells islet cell antibody (ICA) and glutamic acid decarboxylase (GAD) was negative.
Fourteen of them consented to genetic screening and their blood was sent to Prof.
A.
Hattersley’s Unit at the Peninsular Medical School, Exeter, UK.
There, their DNA was screened for known mutations by sequencing exon 1-10 of the GCK and exon 2-10 of the HNF1α and HNF4α genes, the three commonest forms of MODY in Europe.
Results : Surprisingly, none of the patients had any of the tested MODY mutations.
Conclusion : In this small sample of patients with clinically defined MODY, mutations of the three most commonly affected genes occurring in Caucasians were not Observed.
Either these patients have novel MODY mutations or have inherited a high proportion of the type 2 diabetes mellitus (T2DM) susceptibility genes compounded by excessive insulin resistance due to obesity.
American Psychological Association (APA)
Woodhouse, Nicholas J. Y.& al-Shafii, Umaymah T.& al-Muammari, Ali S.& Muhammad, Naji Hashim S.& al-Riyami, Fatimah& Raeburn, Sandy. 2010. Clinically-defined maturity onset diabetes of the young in Oman's : absence of the common Caucasian gene mutations. Sultan Qaboos University Medical Journal،Vol. 10, no. 1, pp.80-83.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-215345
Modern Language Association (MLA)
al-Shafii, Umaymah T.…[et al.]. Clinically-defined maturity onset diabetes of the young in Oman's : absence of the common Caucasian gene mutations. Sultan Qaboos University Medical Journal Vol. 10, no. 1 (Apr. 2010), pp.80-83.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-215345
American Medical Association (AMA)
Woodhouse, Nicholas J. Y.& al-Shafii, Umaymah T.& al-Muammari, Ali S.& Muhammad, Naji Hashim S.& al-Riyami, Fatimah& Raeburn, Sandy. Clinically-defined maturity onset diabetes of the young in Oman's : absence of the common Caucasian gene mutations. Sultan Qaboos University Medical Journal. 2010. Vol. 10, no. 1, pp.80-83.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-215345
Data Type
Journal Articles
Language
English
Notes
Includes bibliographical references : p.82-83
Record ID
BIM-215345