Nephropathic cystinosis : first reported case in Oman
Other Title(s)
الدَّاءُ السِيستينِيُّ الكلوي : تسجيل الحالة الأولى في عُمان
Joint Authors
al-Nur, Ibtisam B.
Ganesh, Anuradha
al-Nabhani, Dana
al-Najjari, Muhammad A.
al-Sinawi, Rana
Chacko, Alexander P.
Source
Sultan Qaboos University Medical Journal
Issue
Vol. 11, Issue 4 (30 Nov. 2011), pp.503-506, 4 p.
Publisher
Sultan Qaboos University College of Medicine and Health Sciences
Publication Date
2011-11-30
Country of Publication
Oman
No. of Pages
4
Main Subjects
Topics
Abstract AR
يعد الداء السيستيني الكلوي من الاضطرابات الصبغية الجسدية المتنحية، و هو داء الاختزان في الجسيمات الحالة التي تتميز بتراكم الحمض الأميني (سيستين) في مختلف الأجهزة و الأنسجة.
و يمكن أن يظهر الداء على شكل أعراض كلوية أو غيرها.
هناك ثلاثة أنواع من الداء السيستيني و يكون الداء السيستيني الكلوي الوليدي هو الشكل الأكثر شدة.
نقدم في هذا التقرير الملامح السريرية المعهودة من الداء السيستيني الكلوي في طفل عماني.
تعد هذه الحالة نادرة جدا في منطقة الشرق الأوسط، و هي الحالة الأولى التي تم وصفها في عمان.
Abstract EN
Cystinosis is an autosomal recessive, lysosomal storage disease characterized by the accumulation of the amino acid cystine in different organs and tissues.
It is a multisystemic disease that can present with renal and extra renal manifestations.
There are three types of cystinosis, infantile nephropathic cystinosis being the most severe form.
In this report we present the classic clinical features of nephropathic cystinosis in an Omani child.
This condition remains quite rare in the Middle East and is the first reported case of nephropathic cystinosis in the Omani population.
American Psychological Association (APA)
al-Nabhani, Dana& al-Najjari, Muhammad A.& al-Sinawi, Rana& Chacko, Alexander P.& Ganesh, Anuradha& al-Nur, Ibtisam B.. 2011. Nephropathic cystinosis : first reported case in Oman. Sultan Qaboos University Medical Journal،Vol. 11, no. 4, pp.503-506.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-281798
Modern Language Association (MLA)
al-Nabhani, Dana…[et al.]. Nephropathic cystinosis : first reported case in Oman. Sultan Qaboos University Medical Journal Vol. 11, no. 4 (Nov. 2011), pp.503-506.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-281798
American Medical Association (AMA)
al-Nabhani, Dana& al-Najjari, Muhammad A.& al-Sinawi, Rana& Chacko, Alexander P.& Ganesh, Anuradha& al-Nur, Ibtisam B.. Nephropathic cystinosis : first reported case in Oman. Sultan Qaboos University Medical Journal. 2011. Vol. 11, no. 4, pp.503-506.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-281798
Data Type
Journal Articles
Language
English
Notes
Includes bibliographical references : p. 506
Record ID
BIM-281798