Genetic causes of male infertility in Gaza Strip-Palestine : a combined cytogenetic and Y chromosome microdeletions study

Other Title(s)

الأسباب الجينية لعقم الرجال في قطاع غزة-فلسطين : دراسة مشتركة تتضمن الخلل الكروموسومي و الحذف في كروموسوم Y

Dissertant

Shaqalaih, Ashraf Jabir

Thesis advisor

Sharif, Fadil A.

University

Islamic University

Faculty

Faculty of Science

Department

Department of Biological Science

University Country

Palestine (Gaza Strip)

Degree

Master

Degree Date

2007

Arabic Abstract

العقم مشكلة صحية عامة غير اعتيادية خاصة في عالمنا العربي إذ تصيب حوالي 15 % من الأزواج الراغبين بالإنجاب و الرجل يكون مسئولا عن 50 % من هذه الحالات.

الاضطرابات و الاعتلالات الكروموسومية و الحذف الكلي في مناطق ال AZF من كروموسوم Y من المسببات المعروفة بارتباطها بقصور إنتاج الحيوانات المنوية و بالتالي العقم، هذا بالإضافة للجدل القائم حول كون القطع الجزئي لمنطقة AZFc في كروموسوم Y مسببا أيضا لهذا القصور أم لا.

شملت الدراسة 85 مريضا يعانون من عقم الرجال الأولي بهدف الكشف عن المسببات الكروموسومية و الجينية لعقم الرجال في قطاع غزة بفلسطين.

حيث أظهرت الدراسة وجود اعتلال كروموسومي لدى ثمانية مرضى ممن شملتهم الدراسة موزعة كالتالي : بصورة متلازمة كلااينفلترز (47, XXY) ]8 / 4، 50 %[، 47, XY, + mar ]8 / 1، 12.5 %[، , 46, XY, del (17) (q25) ]8 / 1، 12.5 %[، 45, XY, Robertsonian fusion (15 ; 21) ]8 / 1، 12.5 %[، و حالة واحدة امتازت بتعدد أنواع التشريط الكروموسومي و شخصت الحالة على أنها تعاني من عدم استقرار الكروموسومات [1 / 8، % 12.5].

كما أظهرت الدراسة غياب الخلل الناجم عن الحذف الكلي في مناطق ال AZF من كروموسوم Y في عينة الدراسة مفترضا أن العوامل العرقية و الجينية و نوع كروموسوم الذكورة (Y) هم عوامل رئيسة في عملية الحذف الكروموسومي في كروموسوم Y من الناحية الأخرى كانت هناك 6 حالات قطع جزئي في منطقة AZFc من نوع gr / gr (85 / 6، 7 %) و حالة واحدة من نوع b1 / b3 (85 / 1، 1.2 %) تم اكتشافها في عينة الدراسة المرضية، بينما كانت هناك حالة واحدة من نوع gr / gr في العينة الضابطة (1 / 30، 3.3 %).

استنتجت الدراسة لزوم و تأكيد إجراء الفحص و التشريط الكروموسومي لتشخيص حالات العقم لدى الرجال في مجتمعنا كما أظهرت الدراسة ندرة حدوث الخلل الناجم عن الحذف الكلي الواقع في مناطق AZF من كروموسوم Y في مجتمعنا مفترضا وجود عوامل أخرى مسببة لضعف أو انعدام إنتاج الحيوانات المنوية (اللانطفية) عند الرجال في مجتمعنا الغزي الفلسطيني كعوامل جينية أخرى و غذائية و محلية و بيئية، إضافة إلى فرضيتنا بعدم وجود ارتباط بين الحذف الجزئي من نوع gr / gr و قصور إنتاج الحيوانات المنوية.

English Abstract

Infertility is an extraordinary public health problem, especially in our Arab world, affecting about 15 % of couples seeking children.

However, in 50 % of these the male partner is responsible for infertility.

Chromosomal anomalies and Y chromosome classical micro deletions in the azoospermia factor (AZF) regions are known to be associated with spermatogenic failure.

In addition, partial AZFc deletions have been exposed to continuing intense debate on whether they cause spermatogenic failures or not.

In the current study, 85 patients with primary male infertility were studied in order to explore the cytogenetic and molecular background of male infertility in Gaza Strip of Palestine.

Of the 85 infertile males, 8 patients (9.4 %) showed chromosomal anomalies in the form of Klinefelter's syndrome [4 / 8, 50 %], 47, XY, +mar 46, [1 / 8, 12.5 %] XY, del (17) (q25) [1/8, 12.5 %], 45,XY, Robertson Ian fusion (21 ; 15) [8 / 1, 12.5 %] and one with chromosomal instability that showed multiple mosaic karyotypes (1 / 8,12.5 %).

No Y chromosome classical micro deletions could be detected in any of the 85 infertile men, suggesting that ethnic factors, genetic background, and Y chromosome haplogroups are key factors in such deletions.

On the other hand, 6 gr / gr AZFc partial deletion cases (6 / 85, 7 %) and one b1 / b3 AZFc partial deletion pattern (1 / 85, 1.2 % were detected in the infertile group, while one gr / gr deletion was detected in the proven fertile controls (1 / 30, 3.3 %).

In conclusion, our study proves that cytogenetic analysis is mandatory in any diagnostic workup of infertile males.

Moreover, our study shows that the incidence of Y chromosome micro deletions is rare in our population, suggesting that other genetic, epigenetic, nutritional and local factors may be responsible for idiopathic azoo /oligozoospermic in Gazian Palestinian population.

In addition, we suggest that gr / gr deletions may not be associated with male infertility.

Main Subjects

Biology

Topics

• Genetics
• Cytology
• Chromosomes
• Palestine
• Gaza Strip
• Cytogenetics
• Genetic aspects

No. of Pages

93

Table of Contents

• APA
• MLA
• AMA

Language

English

Data Type

Arab Theses

Record ID

BIM-303421