Molecular analysis of a case of thanatophoric dysplasia reveals two de novo FGFR3 missense mutations iocated in CIS
Other Title(s)
التحليل الجزيئي لحالة خلل التنسج المميت يكشف عن طفرتين مغلوطتين جديدتين لجين FGFR3 تقعان على السيس
Joint Authors
Love, Donald R.
Nikulson, Rinat Marqas
Aftimus, Salim
Source
Sultan Qaboos University Medical Journal
Issue
Vol. 13, Issue 1 (28 Feb. 2013), pp.80-87, 8 p.
Publisher
Sultan Qaboos University College of Medicine and Health Sciences
Publication Date
2013-02-28
Country of Publication
Oman
No. of Pages
8
Main Subjects
Abstract AR
أن خلل النسيج المميت هو أكثر أنواع خلل التنسج الهيكلي القاتل شيوعا و ينتج عن صفة جسمية سائدة و يتميز بوجود كبر في حجم الرأس، ضيق في حجم الصدر، أضلع قصيرة، أصابع قصيرة و ارتخاء في العضلات.
و بالإضافة إلى هذه الملامح الظاهرية الجوهرية فيتميز النوع الأول من هذا المرض بصغر الأطراف و انحناء عظام الفخذ بينما يتميز النوع الثاني بصغر الأطراف و استقامة عظام الفخذ و وجود تشوه برسيمي في شكل الجمجمة، من المعروف أن كل حالات هذا المرض تنتج عن طفرات في جين ال ف ج ف ر3.
هدفت الدراسة إلى التعرف على طيف الطفرات المسؤولة عن حدوث هذا المرض.
تم استخدام تفاعل البلمرة السلسلي التقليدي و الأليلي و التحليل التسلسلي لتحديد طفرات جين ال ف ج ف ر 3 تقعان على السيس في جنين لديه العلامات الظاهرية لمرض خلل التنسج المميت و الذي تم اكتشافه أثناء الحمل باستخدام الموجات فوق الصوتية.
في هذا البحث نستعرض كيفية تحديد طفرتين مغلوطتين جديدتين لجين ال ف ج ف ر 3 تقعان على السيس في جنين لديه العلامات الظاهرية لمرض خلل التنسج المميت.
هذه هي المرة الثانية التي يتم فيها وصف حالة خلل التنسج المميت نتيجة لوجود طفرتين مغلوطتين جديدتين لجين ال ف ج ف ر 3 تقعان على السيس مما يدل على أن طيف الطفرات المسببة لهذا المرض قد يكون أكثر شيوع مما هو معتقد.
Abstract EN
Objectives : tThanatophoric dysplasia (TD) is the most common form of lethal skeletal dysplasia.
It is primarily an autosomal dominant disorder and is characterised by macrocephaly, a narrow thorax, short ribs, brachydactyly, and hypotonia.
In addition to these core phenotypic features, TD type I involves micromelia with bowed femurs, while TD type II is characterised by micromelia with straight femurs and a moderate to severe clover-leaf deformity of the skull.
Mutations in the FGFR3 gene are responsible for all cases of TD reported to date.
The objective of the study here was to delineate further the mutational spectrum responsible for TD.
Methods : Conventional polymerase chain reaction (PCR), allele-specific PCR, and sequence analysis were used to identify.
FGFR3 gene mutations in a fetus with a lethal skeletal dysplasia consistent with TD, which was detected during a routine antenatal ultrasound examination.
Results : in this report we describe the identification of two de novo missense mutations in cis in the FGFR3 gene (p.Asn540Lys and p.Val555Met) in a fetus displaying phenotypic features consistent with TD.
Conclusion : this is the second description of a case of TD occurring as a result of double missense FGFR3 gene mutations, suggesting that the spectrum of mutations involved in the pathogenesis of TD may be broader than previously recognized.
American Psychological Association (APA)
Nikulson, Rinat Marqas& Aftimus, Salim& Love, Donald R.. 2013. Molecular analysis of a case of thanatophoric dysplasia reveals two de novo FGFR3 missense mutations iocated in CIS. Sultan Qaboos University Medical Journal،Vol. 13, no. 1, pp.80-87.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-330299
Modern Language Association (MLA)
Nikulson, Rinat Marqas…[et al.]. Molecular analysis of a case of thanatophoric dysplasia reveals two de novo FGFR3 missense mutations iocated in CIS. Sultan Qaboos University Medical Journal Vol. 13, no. 1 (Feb. 2013), pp.80-87.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-330299
American Medical Association (AMA)
Nikulson, Rinat Marqas& Aftimus, Salim& Love, Donald R.. Molecular analysis of a case of thanatophoric dysplasia reveals two de novo FGFR3 missense mutations iocated in CIS. Sultan Qaboos University Medical Journal. 2013. Vol. 13, no. 1, pp.80-87.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-330299
Data Type
Journal Articles
Language
English
Notes
Includes bibliographical references : p. 86-87
Record ID
BIM-330299