Syndrome de turcot : un cas de medulloblastome associe a une tumeur colorectale

Abstract FRE

Introduction : le syndrome de Turcot est un syndrome clinique assez rare, présumant une susceptibilité génétique aux cancers, qui associe des tumeurs cérébrales primitives et une polypose colique familiale ou des cancers colo-rectaux.

Observation : Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 17 ans qui fut opérée pour médulloblastome avec suites opératoires simples.

Elle a eu une radio-chimiothérapie adjuvante.

Deux ans plus tard, elle consulte dans un état de cachexie pour douleurs abdominales avec notion de rectorragies.

Les explorations ont conclu à une tumeur du bas rectum infectée.

La patiente a été opérée en urgence, le geste était un drainage chirurgical et une colostomie de proche amont.

Les suites immédiates ont été marquées par l’installation d’un état de choc septique sévère causant le décès de la patiente.

Discussion : Le syndrome de Turcot est une maladie rare mais assez grave, caractérisée par un polymorphisme clinique et un diagnostic souvent tardif.

Il doit être recherché devant des antécédents personnels ou familiaux évocateurs.

La génétique moléculaire permet actuellement de sélectionner précocement les sujets à risque et l’accès à un traitement à des stades précoces.