Syndrome de turner a propos de 19 cas

Abstract FRE

Nous rapportons 19 cas de syndrome de Turner colligés sur une période de 20 ans (1980 - 2000) dans les services d’endocrinologie et de p édiatrie de sfax l’âge moyen des patientes au moment du diagnostic est de 20 ans (extrêmes :3 mois-41 ans) un syndrome dysmorphique est retrouvé dans tous les cas un retard statural dans 17 cas (90 %), et un 10 retard pubertaire dans 15 cas parmi les 17 patientes ayant atteints l’âge chronologique de a puberté dont avaient un impuberisme complet.

Des malformations associées a type de sténose de l'artère pulmonaire, une ectopie rénale, et une duplicité y éLocalicielle Et une agénésie rénale sont notées dans un cas pour chacune.

Une association à une dysthyroïdie est retrouvée dans 3 cas : thyro'idite d’Hashimoto dans 2 cas, maladie de basedow dans 1 cas.

Le caryotype est de type 45 X o dans 11 cas et de type mosaïque dans 5 cas.

Une anomalie de structure est retrouvée dans 2 cas et une anomalie du chromosome Y dans 1 cas.

Un traitement par l’homone de croissance est instauré dans 2 cas seulement à des doses entre 0,7 et 0,9 UI/Kg/semaine durant une période de 12 mois.

La taille finale moyenne spontanée est de 151,5 cm (extrêmes : 139 cm - 163 cm) ; de 134 et 143 cm Respectivement ches les 2 patients traitês par GH.

Une induction de la puberté par un traitement oestroprogestatif est instauré dans 12 cas.

Le stade S4 est atteint dans 75 % des cas au bout de 2 ans de traitement avec une hémorragie de privation obtenue chez les 12 patients .

Nous recommandons un diagnostic précoce du syndrome de Turner ainsi qu’une meilleure prise en charge thérapeutique en associant le mieux un traitement par GH à un protocole d’oestrogénisation adapté afin d’optimaliser le gain statural et le développement pubertaire.