A polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) test to detect the common mutation (35delG) in the connexin-26 gene
Other Title(s)
اختبار سلسلة البوليماريز مع الRFLP السائدة (نفد ال G-35) في جين الكونكسينه-26
Joint Authors
al-Wardy, Nadiyah Muhammad
Simsek, Mehmet
al-Khabory, Mazin
Source
SQU Journal for Scientific Research : Medical Sciences
Issue
Vol. 3, Issue 1 (30 Apr. 2001), pp.9-12, 4 p.
Publisher
Sultan Qaboos University College of Medicine and Health Sciences
Publication Date
2001-04-30
Country of Publication
Oman
No. of Pages
4
Main Subjects
Abstract AR
الهدف : تطوير اختبار معتمد على سلسلة تفاعل البوليماربز لتحري طفرة الزيحان الهيكلي السائدة في جين الكونكسين-26 و استقصاء حالة هذه الطفرة في عمان.
الطريقة : تم تطوير اختبار سلسلة تفاعل البوليمارنر معتمدا على تولد المطفر المتجه للموقع باستخدام مخفر مولد للطفرة و قد أدى هذا إلى خلق موقع قابل للقطع باستخدام ECONI في قطعة قصيرة من الحامض النووي و التي تم تكثيرها من جين الكونكسين-26.
و هذا الموقع القابل للقطع يتم خلقه فقط في حالة وجود الطفرة.
و لهذا فإن تحليل ال RFLP لقطعة الحامض النووي المتكاثرة باستخدام ال ECON 1 أتاح لنا الفرصة لاستقصاء طفرة (فقد ال 35-G) في جين الكونكاسين-26.
النتيجة : بعد فحص مشروعية الاختبار باستخدام عينات للحامض النووي مضمونه الجودة و التي احتوت على طفرة (فقد 35-G) في كلتي الحالتين : متجانس الزيجية أو متغاير الزيجية، تم الكشف على 120 عينة مأخوذة من أشخاص أصحاء و 35 عينة مأخوذة من مرضى عمانيين مصابين بالصمم الصبغي العادي غير المتلازم ذو الصفة المتنحية و لا يمتون لبعضهم بصلة القرابة.
و قد تبين بعد الفحص عدم تواجد هذه الطفرة في أي شخص ممن تم عليه إجراء الاختبار.
الخلاصة : استطعنا تطوير اختبار جديد معتمد على سلسلة تفاعل البوليماربز مع ال RFLP لتقصي الطفرة السائدة (فقد ال 35-G) في جين الكونكسين-26.
و تدل نتائجنا الأولية من تطبيق هذا الاختبار على عدد محدود من المرضى العمانيين على انه من الممكن أن هذه الطفرة لا تمت بصلة بالصمم الصبغي العادي غير المتلازم ذو الصفة المتنحية في عمان.
Abstract EN
Objective : to develop a polymerase chain reaction (PCR) based test for the detection of a common frame-shift mutation 35 (delG) in the connexin-26 (GJB2) gene, and to investigate the status of this mutation in Oman. Method : A PCR test, based on sitedirected mutagenesis, was developed for the 35delG mutation.
A mutagenesis primer generated an EcoN I site in a short (87 bp).
DNA fragment amplifi ed from the connexin-26 gene.
The EcoN I site is generated only if the 35delG mutation is present.
Thus, a restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis of the amplifi ed DNA fragment with EcoN I allowed us to detect the 35delG mutation in the connexin 26 gene.
Result : after validating the test using quality control DNA samples, which contained the 35delG mutation in either homozygous or heterozygous form, 120 healthy subjects and 35 unrelated Omani patients with nosyndromic autosomal recessive deafness (NARD), were screened for 35delG mutation.
The mutation was not present in any individual tested. Conclusion : we have been able to develop a new PCR-RFLP test for detecting the 35delG common mutation in the connexin 26 gene.
Our preliminary results from application of this test on a limited number of Omani patients indicate that the 35delG mutation may not be associated with NARD in Oman.
American Psychological Association (APA)
Simsek, Mehmet& al-Wardy, Nadiyah Muhammad& al-Khabory, Mazin. 2001. A polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) test to detect the common mutation (35delG) in the connexin-26 gene. SQU Journal for Scientific Research : Medical Sciences،Vol. 3, no. 1, pp.9-12.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-56863
Modern Language Association (MLA)
Simsek, Mehmet…[et al.]. A polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) test to detect the common mutation (35delG) in the connexin-26 gene. SQU Journal for Scientific Research : Medical Sciences Vol. 3, no. 1 (Apr. 2001), pp.9-12.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-56863
American Medical Association (AMA)
Simsek, Mehmet& al-Wardy, Nadiyah Muhammad& al-Khabory, Mazin. A polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) test to detect the common mutation (35delG) in the connexin-26 gene. SQU Journal for Scientific Research : Medical Sciences. 2001. Vol. 3, no. 1, pp.9-12.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-56863
Data Type
Journal Articles
Language
English
Notes
Includes bibliographical references : p. 12
Record ID
BIM-56863