The identification of pompe disease mutations in archival tissues and development of a rapid molecular-based test
Other Title(s)
تحديد الطفرات المسببة لمرض بومبي في عينات أنسجة محفوظة و تطوير الفحص الجزيئي
Joint Authors
al-Nabhani, Maryam
Date, Anand
al-Ansariyah, Alya
al-Rawahi, Samirah
Ba Umar, Tahir
Source
Sultan Qaboos University Medical Journal
Issue
Vol. 13, Issue 4 (30 Nov. 2013), pp.502-509, 8 p.
Publisher
Sultan Qaboos University College of Medicine and Health Sciences
Publication Date
2013-11-30
Country of Publication
Oman
No. of Pages
8
Main Subjects
Topics
Abstract AR
الهدف : مرض بومبى (مرض تخزين الغليكوجين من النوع الثاني) هو مرض صبغي جسدي متنحي للاختزان في الجسيمات الحالة ينتج عن نقص حمض ألفا غلوكوزيداز.
الاستخدام المبكر للعلاج بالاستعاضة الأنزيمية يمكن أن يفيد الأطفال المصابين بهذا المرض و لكن يعوق التشخيص ندرة المرض و تغايرية المظاهر السريرية.
في هذه الدراسة، تم استخراج الحمض النووي من الأنسجة الأرشيفية (FFPET) لتحديد الطفرات المسببة لمرض بومبي في عمان و عمل اختبار جزيئي.
الطريقة : تم تصميم المشرعات الإنترونية لمضاعفة مقاطع قصيرة (454-193 قاعدة مزدوجة) من المحورات (20-2) للبحث عن الطفرات باستخدام التسلسل المباشر.
النتائج : تم التعرف على طفرتين من الطفرات المتسببة للمرض الوخيم في عينتين.
الأولى برمز طفرة (p.Arg854X) c.2560C > T، و الثانية وجدت عند موقع المتقبل المصفر c.1327-2A > G.
تم تصميم الاختبار الجزيئي (PCR-RFLP) للكشف عن الطفرات التي تم تحديدها.
الخلاصة.
يمكن لهذه الاختبارات تسهيل التشخيص قبل الولادة و المساعدة في تحديد الافراد الذين يحملون الطفرات في الأسر التي تم تحديد الطفرات فيها.
Abstract EN
Objectives: Pompe disease (glycogen storage disease type II) is a rare autosomal recessive lysosomal storage disease that is caused by acid alpha-glucosidase deficiency.
Early enzyme replacement therapy can benefit infants with the disease but the diagnosis is complicated by the rarity of the disease and the heterogeneity of the clinical manifestations.
In this study, DNA extracted from archival postmortem formalin-fixed paraffin-embedded tissues was used to identify Pompe disease mutations in Oman and develop a rapid molecular-based test.
Methods: Intronic primers were designed to amplify short fragments (193–454 base pairs [bp]) from coding exons (2–20) and screen for mutations using direct sequencing (DS).
Results: Two mutations known to cause severe disease were identified in two samples.
One was a coding mutation, c.2560C>T (p.Arg854X), and the second was found at a splice acceptor site, c.1327-2A>G.
Polymerase chain reaction- and restriction fragment length polymorphism-based tests were designed for the rapid genotyping of the identified mutations.
Conclusion: These tests can facilitate prenatal diagnosis and help in identifying carriers in families with the identified mutations.
American Psychological Association (APA)
al-Ansariyah, Alya& al-Rawahi, Samirah& Ba Umar, Tahir& al-Nabhani, Maryam& Date, Anand. 2013. The identification of pompe disease mutations in archival tissues and development of a rapid molecular-based test. Sultan Qaboos University Medical Journal،Vol. 13, no. 4, pp.502-509.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-642373
Modern Language Association (MLA)
Ba Umar, Tahir…[et al.]. The identification of pompe disease mutations in archival tissues and development of a rapid molecular-based test. Sultan Qaboos University Medical Journal Vol. 13, no. 4 (Nov. 2013), pp.502-509.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-642373
American Medical Association (AMA)
al-Ansariyah, Alya& al-Rawahi, Samirah& Ba Umar, Tahir& al-Nabhani, Maryam& Date, Anand. The identification of pompe disease mutations in archival tissues and development of a rapid molecular-based test. Sultan Qaboos University Medical Journal. 2013. Vol. 13, no. 4, pp.502-509.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-642373
Data Type
Journal Articles
Language
English
Notes
Includes bibliographical references : p. 508-509
Record ID
BIM-642373