Hereditary breast cancer caused by germline mutations in BRCA1 and BRCA2 genes in Palestinian women

Other Title(s)

سرطان الثدي الوراثي و التوصيف الجزيئي للجينات المرتبطة بها (BRCA2, BRCAI)‎ و انتشارها بين النساء الفلسطينيات

Dissertant

Jillah, Nansi Ibrahim

Thesis advisor

Farraj, Muhammad

University

Birzeit University

Faculty

Faculty of Pharmacy, Nursing and Health Professions

University Country

Palestine (West Bank)

Degree

Master

Degree Date

2019

Arabic Abstract

يعتبر سرطان الثدي الورم الأكثر شيوعا بين النساء في العالم بنسبة 22.9% من جميع أنواع السرطان الذي يصيب النساء.

يصنف سرطان التدي في المرتبة الأولى من بين أنواع الأورام المبلغ عنها في فلسطين و يشكل 18.3% بمعدل وفيات 9.8.

الوراثة مسؤولة عن 5 - 10% من اجمالي حالات سرطان الثدي و تشكل الطفرات الجينية في جينات BRCA1 و BRCA2 %25 من مخاطر نشوء الحالات الوراثية.

يوجد جينات أخرى لها علاقة بسرطان الثدي الوراثي و لكن بدرجة أقل من جينات BRCA .

اذ تكون الأورام الناتجة عن طفرات السائلة الجرثومية في جين BRCA1 اكثر عدوانية لتمكنها من غزو الانسجة المختلفة في جسم الانسان بالإضافة الى كونها سلبية ثلاثية لاستقبال الهرمونات ينصح المرضى الذين يوجد حالات سابقة في العائلة لسرطان الثدي بإجراء اختبارات جيني لتحديد وجود العوامل المسببة للمرض و اتخاذ تدابير وقائية مثل التصوير الشعاعي للثدي، التصوير بالرنين المغناطيسي، و استئصال الثدي للحد من مخاطر الإصابة بسرطان الثدي.

الهدف من هذه الدراسة الكشف عن الطفرات الأكثر شيوعا و التي تمتد عبر exons مختلفة في جينات BRCA1 و BRCA2 بين النساء الفلسطينيات من قطاع غزة و الضفة الغربية تم استخراج الحمض النووي و زيادة او تضخيم المناطق التي قد تحتوي على الطفرات الوراثية بواسطة PCR .

كانت نتائج الدراسة على النحو التالي : 3 طفرات فيE1250x ، طفرة في 185delAG، الذي يعتبر ثاني طفرة الأكثر شيوعا في جميع أنحاء العالم بعد طفرة insC5382.

English Abstract

Breast cancer is the most common malignancy among women worldwide and constitutes 22.9% of all cancers in women.

In Palestine, breast cancer is ranked the first among other cancers and constitutes 18.3% from all reported cancers with a mortality rate of 9.8%.

Hereditary breast cancer accounts for 5-10% of all breast cancers.

Germline mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes are responsible for hereditary breast cancer and accounts for 25% of family risk.

Other genes are also associated with hereditary breast cancer but to lesser extent than the BRCA genes.

Tumors caused by germline mutations in BRCA1 gene have histologically aggressive features and are triple negative.

Patients with a family history of breast cancer are advised to make genetic testing to find out if they are carriers of any pathogenic variant and to take preventive measures as annual mammography, MRI, and mastectomy to reduce risk of breast cancer (BC).

This study was conducted to screen for the most common pathogenic variants that span different exons in BRCA1 and BRCA2 genes among Palestinian women from Gaza Strip and the West Bank.

DNA was extracted and selected regions were amplified by PCR.

A total of 50 patients and 50 controls were enrolled in the study .Three different techniques were used to detect these mutations : ARMSPCR , mismatch PCR –RFLP and PCR-RFLP .The results of the study were as follow: 3 probands had E1250x mutation and one proband had an 185delAG mutation which is considered the second most frequent mutation worldwide after 5382insC mutation.

Main Subjects

Nursing

Topics

No. of Pages

71

Table of Contents

Table of contents.

Abstract.

Abstract in Arabic.

Chapter One : Introduction.

Chapter Two : Literature review.

Chapter Three : Materials and methods.

Chapter Four : Results.

Chapter Five : Discussion.

Chapter Six : Conclusions and recommendations.

References.

American Psychological Association (APA)

Jillah, Nansi Ibrahim. (2019). Hereditary breast cancer caused by germline mutations in BRCA1 and BRCA2 genes in Palestinian women. (Master's theses Theses and Dissertations Master). Birzeit University, Palestine (West Bank)
https://search.emarefa.net/detail/BIM-958211

Modern Language Association (MLA)

Jillah, Nansi Ibrahim. Hereditary breast cancer caused by germline mutations in BRCA1 and BRCA2 genes in Palestinian women. (Master's theses Theses and Dissertations Master). Birzeit University. (2019).
https://search.emarefa.net/detail/BIM-958211

American Medical Association (AMA)

Jillah, Nansi Ibrahim. (2019). Hereditary breast cancer caused by germline mutations in BRCA1 and BRCA2 genes in Palestinian women. (Master's theses Theses and Dissertations Master). Birzeit University, Palestine (West Bank)
https://search.emarefa.net/detail/BIM-958211

Language

English

Data Type

Arab Theses

Record ID

BIM-958211