![](/images/graphics-bg.png)
A New Case of 13q12.2q13.1 Microdeletion Syndrome Contributes to Phenotype Delineation
المؤلفون المشاركون
Mandrile, Giorgia
Di Gregorio, Eleonora
Calcia, Alessandro
Brussino, Alessandro
Grosso, Enrico
Savin, Elisa
Giachino, Daniela Francesca
Brusco, Alfredo
المصدر
العدد
المجلد 2014، العدد 2014 (31 ديسمبر/كانون الأول 2014)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2014-11-23
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
A recently described genetic disorder has been associated with 13q12.3 microdeletion spanning three genes, namely, KATNAL1, LINC00426, and HMGB1.
Here, we report a new case with similar clinical features that we have followed from birth to 5 years old.
The child carried a complex rearrangement with a double translocation: 46,XX,t(7;13)(p15;q14),t(11;15)(q23;q22).
Array-CGH identified a de novo microdeletion at 13q12.2q13.1 spanning 3–3.4 Mb and overlapping 13q12.3 critical region.
Clinical features resembling those reported in the literature confirm the existence of a distinct 13q12.3 microdeletion syndrome and provide further evidence that is useful to characterize its phenotypic expression during the 5 years of development.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Mandrile, Giorgia& Di Gregorio, Eleonora& Calcia, Alessandro& Brussino, Alessandro& Grosso, Enrico& Savin, Elisa…[et al.]. 2014. A New Case of 13q12.2q13.1 Microdeletion Syndrome Contributes to Phenotype Delineation. Case Reports in Genetics،Vol. 2014, no. 2014, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1017039
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Mandrile, Giorgia…[et al.]. A New Case of 13q12.2q13.1 Microdeletion Syndrome Contributes to Phenotype Delineation. Case Reports in Genetics No. 2014 (2014), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1017039
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Mandrile, Giorgia& Di Gregorio, Eleonora& Calcia, Alessandro& Brussino, Alessandro& Grosso, Enrico& Savin, Elisa…[et al.]. A New Case of 13q12.2q13.1 Microdeletion Syndrome Contributes to Phenotype Delineation. Case Reports in Genetics. 2014. Vol. 2014, no. 2014, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1017039
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1017039
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)