معرفة
قاعدة البيانات العربية الرقمية "معرفة"
الرئيسية
الخدمات
معامل التأثير "آرسيف"
المفضلة
اتصل بنا
Language
English
العربية
تسجيل الدخول
بحث
تصفح
All
العنوان
المؤلفين / الأشخاص
المؤسسة
بحث
بحث متقدم
بحث متقدم
محددات البحث
الكل
المستخلص
المؤلفين/ الأشخاص
الدولة
المؤسسة
ردمد / ردمك
الموضوع الرئيسي
رقم السجل
المصدر
قائمة المحتويات
العنوان
الموضوعات
و
أو
ليس
الكل
المستخلص
المؤلفين/ الأشخاص
الدولة
المؤسسة
ردمد / ردمك
الموضوع الرئيسي
رقم السجل
المصدر
قائمة المحتويات
العنوان
الموضوعات
و
أو
ليس
الكل
المستخلص
المؤلفين/ الأشخاص
الدولة
المؤسسة
ردمد / ردمك
الموضوع الرئيسي
رقم السجل
المصدر
قائمة المحتويات
العنوان
الموضوعات
محددات الوثيقة
لها نص كامل
العبارة
تحتوي
مطابقة
أي كلمة
Language
العربية
الفرنسية
الإنجليزية
عدد الصفحات
مساوي
أقل من
أكبر من
الصفحات
نوع الوثيقة
مقالات
كتاب
فصل كتاب
دوريات
أطروحات عالمية
رسائل جامعية
أوراق مؤتمرات
عرض كتاب
تقرير إحصائي
التقارير السنوية
مؤتمر
المكنز
البرامج الأكاديمية والتدريب
الجوائز
المفاهيم و المصطلحات
مؤسسة
سؤال استطلاع
فتاوى
الشهادات التدريب
استطلاعات الرأي العام
القرارات الشرعية
ملف شخص
الحوكمة
النظام الأساسي
تقرير مدققي الحسابات
القوانين و التشريعات
تقارير الشركات
سلسلة كتب
التقارير الربعية
عرض مؤتمر
كتاب جامعي
فصل كتاب جامعي
من
2024
2023
2022
2021
2020
2019
2018
2017
2016
2015
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
1992
1991
1990
1989
1988
1987
1986
1985
1984
1983
1982
1981
1980
1979
1978
1977
1976
1975
1974
1973
1972
1971
1970
1969
1968
1967
1966
1965
1964
1963
1962
1961
1960
إلى
2024
2023
2022
2021
2020
2019
2018
2017
2016
2015
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
1992
1991
1990
1989
1988
1987
1986
1985
1984
1983
1982
1981
1980
1979
1978
1977
1976
1975
1974
1973
1972
1971
1970
1969
1968
1967
1966
1965
1964
1963
1962
1961
1960
تقييد النتائج
التخصصات الرئيسية
الأحياء
(32)
نوع البيانات
مقالات
(32)
اللغة
الإنجليزية
(32)
الدولة
مصر
(32)
المصدر
Case Reports in Genetics
(32)
الفترة:
نتائج البحث
(
1
-
32
من
32
)
الصلة
تاريخ النشر تصاعدي
تاريخ النشر تنازلي
العنوان تصاعدي
العنوان تنازلي
المؤلف تصاعدي
المؤلف تنازلي
مقالات
Meningocele in a Congolese Female with Beckwith-Wiedemann Phenotype
By: Mbuyi-Musanzayi, Sébastien; Lubala Kasole, Toni; Morrison, Patrick…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2014 (2014), pp.1-4, 4 p.
مقالات
A New Case of 13q12.2q13.1 Microdeletion Syndrome Contributes to Phenotype Delineation
By: Mandrile, Giorgia; Di Gregorio, Eleonora; Rajcan-Separovic, E.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2014 (2014), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Partial Gene Deletions of PMP22 Causing Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies
By: Kim, Juwon; Lee, Kyung-A; Morrison, Patrick…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2014 (2014), pp.1-3, 3 p.
مقالات
A Case of Acute Myeloid Leukemia with a Previously Unreported Translocation (14; 15) (q32; q13)
By: Khawandanah, Mohamad; Li, Shibo; Cotter, Philip D.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2014 (2014), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Atypical Association of Angelman Syndrome and Klinefelter Syndrome in a Boy with 47,XXY Karyotype and Deletion 15q11.2-q13
By: Sánchez, Javier; Peciña, Ana; Borrego, Salud…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2014 (2014), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Alsin Related Disorders: Literature Review and Case Study with Novel Mutations
By: Flor-de-Lima, Filipa; Sampaio, Mafalda; Morrison, Patrick…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2014 (2014), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Preaxial Polydactyly of the Foot: Variable Expression of Trisomy 13 in a Case from Central Africa
By: Mbuyi-Musanzayi, Sébastien; Lumaka, Aimé; Cotter, Philip D.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2014 (2014), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Pheochromocytoma in a Twelve-Year-Old Girl with SDHB-Related Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndrome
By: Graham, Daryl; Gooch, Megan; Reilly, Elizabeth…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2014 (2014), pp.1-7, 7 p.
مقالات
Novel Mutation in the PKHD1 Gene Diagnosed Prenatally in a Fetus with Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease
By: Thakur, Pankaj; Speer, Paul; Rajkovic, Aleksandar…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2014 (2014), pp.1-6, 6 p.
مقالات
Concomitant Alpha- and Gamma-Sarcoglycan Deficiencies in a Turkish Boy with a Novel Deletion in the Alpha-Sarcoglycan Gene
By: Tosun Yildirim, Hulya; Serdaroglu, Gul; Tukun, Ajlan…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2014 (2014), pp.1-6, 6 p.
مقالات
Complex Variant of Philadelphia Translocation Involving Chromosomes 9, 12, and 22 in a Case with Chronic Myeloid Leukaemia
By: Malvestiti, Francesca; Grimi, B.; Maggi, Federico…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2014 (2014), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Clinical Report of a 17q12 Microdeletion with Additionally Unreported Clinical Features
By: Gandomi, Stephanie K.; Lu, Ira; Gau, Chia-Ling…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2014 (2014), pp.1-6, 6 p.
مقالات
Intrauterine Growth Retardation Fetus with Trisomy 16 Mosaicism
By: Chareonsirisuthigul, Takol; Rerkamnuaychoke, Budsaba; Cotter, Philip D.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2014 (2014), pp.1-3, 3 p.
مقالات
A Rare, Recurrent, De Novo 14q32.2q32.31 Microdeletion of 1.1 Mb in a 20-Year-Old Female Patient with a Maternal UPD(14)-Like Phenotype and Intellectual Disability
By: Pfundt, Rolph; Nillesen, Willy; Perez de Nanclares, G.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2014 (2014), pp.1-5, 5 p.
مقالات
A Turner Syndrome Patient Carrying a Mosaic Distal X Chromosome Marker
By: Mazzaschi, Roberto L. P.; Taylor, Juliet; Vogt, G.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2014 (2014), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Neurofibromatosis Type 1 : A Novel NF1 Mutation Associated with Mitochondrial Complex I Deficiency
By: Domingues, Sara; Rocha, Dalila; Morrison, Patrick…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2014 (2014), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Novel SMAD3 Mutation in a Patient with Hypoplastic Left Heart Syndrome with Significant Aortic Aneurysm
By: Conard, Katrina; Hyland, James; Pizarro, Christian…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2014 (2014), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Previously Unreported Chromosomal Aberrations of t(3;3)(q29;q23), t(4;11)(q21;q23), and t(11;18)(q10;q10) in a Patient with Accelerated Phase Ph+ CML
By: Cetin, Zafer; Berker Karauzum, Sibel; Bunyan, D. J.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2014 (2014), pp.1-3, 3 p.
مقالات
Microduplication of 3p26.3 Implicated in Cognitive Development
By: Maikoo, Raj; Mazzaschi, Roberto L. P.; Parnell, Laurence D.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2014 (2014), pp.1-6, 6 p.
مقالات
Congenital Arthrogryposis : An Extension of the 15q11.2 BP1-BP2 Microdeletion Syndrome?
By: Williams, C. A.; Paracchini, S.; Perry, R.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2014 (2014), pp.1-3, 3 p.
مقالات
A Paternally Inherited BRCA1 Mutation Associated with an Unusual Aggressive Clinical Phenotype
By: Tsoukalas, Nikolaos; Konstantopoulou, Irene; Kibriya, M. G.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2014 (2014), pp.1-3, 3 p.
مقالات
An Interstitial Deletion at 10q26.2q26.3
By: Vorsanova, Svetlana G.; Kurinnaia, Oxana S.; Lehman, D.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2014 (2014), pp.1-3, 3 p.
مقالات
Apparent Homozygosity of p.Phe508del in CFTR due to a Large Gene Deletion of Exons 4–11
By: Tanteles, George A.; Phylactou, Leonidas A.; Vogt, G.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2014 (2014), pp.1-4, 4 p.
مقالات
A Case of False Negative NIPT for Down Syndrome-Lessons Learned
By: Smith, Meagan; Lewis, Kimberly M.; Holmes, Alexandrea…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2014 (2014), pp.1-3, 3 p.
مقالات
A Case of 17q21.31 Microduplication and 7q31.33 Microdeletion, Associated with Developmental Delay, Microcephaly, and Mild Dysmorphic Features
By: Taylor, Juliet; Bunyan, D. J.; Ennis, S.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2014 (2014), pp.1-6, 6 p.
مقالات
Monosomy 21 Seen in Live Born Is Unlikely to Represent True Monosomy 21 : A Case Report and Review of the Literature
By: Downie, Lilian; Pertile, Mark D.; López Ginés, C.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2014 (2014), pp.1-6, 6 p.
مقالات
Mandibuloacral Dysplasia Caused by LMNA Mutations and Uniparental Disomy
By: Jones, Marilyn C.; Dietz, Harry C.; Das, Soma…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2014 (2014), pp.1-5, 5 p.
مقالات
An Active Isodicentric X Chromosome in a Case of Refractory Anaemia with Ring Sideroblasts Associated with Marked Thrombocytosis
By: Sánchez, Javier; Bernal, Ricardo; López Ginés, C.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2014 (2014), pp.1-3, 3 p.
مقالات
First Birth after Sperm Selection through Discontinuous Gradient Centrifugation and Artificial Insemination from a Chromosomal Translocation Carrier
By: Hyon, Capucine; Balet, Richard; Yapijakis, C.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2014 (2014), pp.1-2, 2 p.
مقالات
Warfarin Dosing in a Patient with CYP2C9*3*3 and VKORC1-1639 AA Genotypes
By: Richard, Craig; Parnell, Laurence D.; Saccucci, Patrizia…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2014 (2014), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Absence of Substantial Copy Number Differences in a Pair of Monozygotic Twins Discordant for Features of Autism Spectrum Disorder
By: Laplana, Marina; Aluja, Anton; Kibriya, M. G.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2014 (2014), pp.1-9, 9 p.
مقالات
Rhabdomyolysis and Cardiomyopathy in a 20-Year-Old Patient with CPT II Deficiency
By: Kedev, S.; Bunyan, D. J.; Julier, C.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2014 (2014), pp.1-5, 5 p.