Partial Gene Deletions of PMP22 Causing Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies
المؤلفون المشاركون
Kim, Juwon
Cho, Sun-Mi
Hong, Bo Young
Kim, Yoonjung
Lee, Sang Guk
Yang, Jin-Young
Lee, Kyung-A
المصدر
العدد
المجلد 2014، العدد 2014 (31 ديسمبر/كانون الأول 2014)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2014-11-20
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) is an autosomal neuropathy that is commonly caused by a reciprocal 1.5 Mb deletion on chromosome 17p11.2, at the site of the peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene.
Other patients with similar phenotypes have been shown to harbor point mutations or small deletions, although there is some clinical variation across these patients.
In this report, we describe a case of HNPP with copy number changes in exon or promoter regions of PMP22.
Multiplex ligation-dependent probe analysis revealed an exon 1b deletion in the patient, who had been diagnosed with HNPP in the first decade of life using molecular analysis.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Cho, Sun-Mi& Hong, Bo Young& Kim, Yoonjung& Lee, Sang Guk& Yang, Jin-Young& Kim, Juwon…[et al.]. 2014. Partial Gene Deletions of PMP22 Causing Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies. Case Reports in Genetics،Vol. 2014, no. 2014, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1017046
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Cho, Sun-Mi…[et al.]. Partial Gene Deletions of PMP22 Causing Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies. Case Reports in Genetics No. 2014 (2014), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1017046
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Cho, Sun-Mi& Hong, Bo Young& Kim, Yoonjung& Lee, Sang Guk& Yang, Jin-Young& Kim, Juwon…[et al.]. Partial Gene Deletions of PMP22 Causing Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies. Case Reports in Genetics. 2014. Vol. 2014, no. 2014, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1017046
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1017046
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر