Alsin Related Disorders: Literature Review and Case Study with Novel Mutations
المؤلفون المشاركون
Sampaio, Mafalda
Nahavandi, Nahid
Fernandes, Susana
Leão, Miguel
Flor-de-Lima, Filipa
المصدر
العدد
المجلد 2014، العدد 2014 (31 ديسمبر/كانون الأول 2014)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2014-09-14
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Mutations in the ALS2 gene cause three distinct disorders: infantile ascending hereditary spastic paraplegia, juvenile primary lateral sclerosis, and autosomal recessive juvenile amyotrophic lateral sclerosis.
We present a review of the literature and the case of a 16-year-old boy who is, to the best of our knowledge, the first Portuguese case with infantile ascending hereditary spastic paraplegia.
Clinical investigations included sequencing analysis of the ALS2 gene, which revealed a heterozygous mutation in exon 5 (c.1425_1428del p.G477Af s * 19) and a heterozygous and previously unreported variant in exon 3 (c.145G>A p.G49R).
We also examined 42 reported cases on the clinical characteristics and neurophysiological and imaging studies of patients with known ALS2 gene mutations sourced from PubMed.
This showed that an overlap of phenotypic manifestations can exist in patients with infantile ascending hereditary spastic paraplegia, juvenile primary lateral sclerosis, and juvenile amyotrophic lateral sclerosis.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Flor-de-Lima, Filipa& Sampaio, Mafalda& Nahavandi, Nahid& Fernandes, Susana& Leão, Miguel. 2014. Alsin Related Disorders: Literature Review and Case Study with Novel Mutations. Case Reports in Genetics،Vol. 2014, no. 2014, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1034726
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Flor-de-Lima, Filipa…[et al.]. Alsin Related Disorders: Literature Review and Case Study with Novel Mutations. Case Reports in Genetics No. 2014 (2014), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1034726
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Flor-de-Lima, Filipa& Sampaio, Mafalda& Nahavandi, Nahid& Fernandes, Susana& Leão, Miguel. Alsin Related Disorders: Literature Review and Case Study with Novel Mutations. Case Reports in Genetics. 2014. Vol. 2014, no. 2014, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1034726
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1034726
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر