![](/images/graphics-bg.png)
Profiling of Somatic Mutations in Phaeochromocytoma and Paraganglioma by Targeted Next Generation Sequencing Analysis
المؤلفون المشاركون
Latif, Farida
Luchetti, Andrea
Walsh, Diana
Rodger, Fay
Clark, Graeme
Martin, Tom
Irving, Richard
Sanna, Mario
Robledo, Mercedes
Neumann, Hartmut P. H.
Woodward, Emma R.
Abbs, Stephen
Martin, Howard
Yao, Masahiro
Maher, E. R.
المصدر
International Journal of Endocrinology
العدد
المجلد 2015، العدد 2015 (31 ديسمبر/كانون الأول 2015)، ص ص. 1-8، 8ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2015-03-25
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
8
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
At least 12 genes (FH, HIF2A, MAX, NF1, RET, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, TMEM127, and VHL) have been implicated in inherited predisposition to phaeochromocytoma (PCC), paraganglioma (PGL), or head and neck paraganglioma (HNPGL) and a germline mutation may be detected in more than 30% of cases.
Knowledge of somatic mutations contributing to PCC/PGL/HNPGL pathogenesis has received less attention though mutations in HRAS, HIF2A, NF1, RET, and VHL have been reported.
To further elucidate the role of somatic mutation in PCC/PGL/HNPGL tumourigenesis, we employed a next generation sequencing strategy to analyse “mutation hotspots” in 50 human cancer genes.
Mutations were identified for HRAS (c.37G>C; p.G13R and c.182A>G; p.Q61R) in 7.1% (6/85); for BRAF (c.1799T>A; p.V600E) in 1.2% (1/85) of tumours; and for TP53 (c.1010G>A; p.R337H) in 2.35% (2/85) of cases.
Twenty-one tumours harboured mutations in inherited PCC/PGL/HNPGL genes and no HRAS, BRAF, or TP53 mutations occurred in this group.
Combining our data with previous reports of HRAS mutations in PCC/PGL we find that the mean frequency of HRAS/BRAF mutations in sporadic PCC/PGL is 8.9% (24/269) and in PCC/PGL with an inherited gene mutation 0% (0/148) suggesting that HRAS/BRAF mutations and inherited PCC/PGL genes mutations might be mutually exclusive.
We report the first evidence for BRAF mutations in the pathogenesis of PCC/PGL/HNPGL.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Luchetti, Andrea& Walsh, Diana& Rodger, Fay& Clark, Graeme& Martin, Tom& Irving, Richard…[et al.]. 2015. Profiling of Somatic Mutations in Phaeochromocytoma and Paraganglioma by Targeted Next Generation Sequencing Analysis. International Journal of Endocrinology،Vol. 2015, no. 2015, pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1065563
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Luchetti, Andrea…[et al.]. Profiling of Somatic Mutations in Phaeochromocytoma and Paraganglioma by Targeted Next Generation Sequencing Analysis. International Journal of Endocrinology No. 2015 (2015), pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1065563
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Luchetti, Andrea& Walsh, Diana& Rodger, Fay& Clark, Graeme& Martin, Tom& Irving, Richard…[et al.]. Profiling of Somatic Mutations in Phaeochromocytoma and Paraganglioma by Targeted Next Generation Sequencing Analysis. International Journal of Endocrinology. 2015. Vol. 2015, no. 2015, pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1065563
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1065563
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)