Screening of Egyptian pateints suffering from inborn amino acid metabolic disorders

الملخص AR

أمراض التمثيل الغذائي هي مجموعة من الامراض التي تتميز عادة بتراكم مواد خطيرة كيميائية ينتجها الجسم بشكل طبيعى.

هذه الامراض في العادة أمراض خطيرة وقد تتجاوز خطورتها الى الاصابة بالإعاقة الدائمة أو الوفاة لا قدر الله.

معظم هذه الامراض نادر و البعض شائع بصورة كبيرة مثل مرض الفينيل كيتنورياز لكن الجدير بالذكر أن بالتشخيص المبكر لأمراض التمثيل الغذائي من الممكن تجنب الكثير من حالات التأخر الذهني و يتم تشخيص هذه الأمراض عن طريق جهاز المسح الوراثى.

و من امثلة امراض التمثيل الغذائى البروتينى الفينيل كيتنوريا الذى يحدث نتيجة لزيادة نسبة الفينيل الانين – تيروسينيميا ينتج من زيادة نسبة التيروسين - مرض البول السكرى المحترق الذى يحدث نتيجة لزيادة نسبة كلا من الفالين و اليوسين و الايسوليوسين- و الكثير من الامراض الاخرى.

شيوعا.

تهدف الدراسة الى إيجاد علاقة بين تأثير البيئة والموقع الجغرافي على أمراض التمثيل الغذائى البروتينى عند الاطفال وفي هذه الدراسة تمت متابعة الف مريض مصابون باضطرابات الخلل الايضى في الاحماض الأمينية في الفتره من يناير 2005 الى يونيو 2016 وقد تبين ارتفاع اعداد الإصابة بهذه الامراض بين المصريين و كانت حالات مرض الفينيل كيتونيوريا هى الاكثر عددا (85.1% ).

وقد شكل انتشار زواج الاقارب نسبه مرتفعة في هذه الدراسة و الذى بدوره يعتبر احد العوامل المؤدية لزيادة اعداد المرضى باضطرابات التمثيل الغذائي ذات الصفة الوراثية المتنحية.