Screening of Egyptian pateints suffering from inborn amino acid metabolic disorders
Other Title(s)
المسح الوراثي للأطفال المصريين الذين يعانون من أمراض التمثيل الغذائي البروتيني
Joint Authors
Muhammad, Majdi Mahmud
Abd al-Khaliq, Hibah Salih
Dhaki, Usamah Kamal
al-Jabiri, Samar Sami
Source
Journal of Environmental Science
Issue
Vol. 37, Issue 3 (31 Mar. 2017), pp.47-62, 16 p.
Publisher
Ain Shams University Institute of Environmental Studies and Rese Arch Accredited
Publication Date
2017-03-31
Country of Publication
Egypt
No. of Pages
16
Main Subjects
Topics
Abstract AR
أمراض التمثيل الغذائي هي مجموعة من الامراض التي تتميز عادة بتراكم مواد خطيرة كيميائية ينتجها الجسم بشكل طبيعى.
هذه الامراض في العادة أمراض خطيرة وقد تتجاوز خطورتها الى الاصابة بالإعاقة الدائمة أو الوفاة لا قدر الله.
معظم هذه الامراض نادر و البعض شائع بصورة كبيرة مثل مرض الفينيل كيتنورياز لكن الجدير بالذكر أن بالتشخيص المبكر لأمراض التمثيل الغذائي من الممكن تجنب الكثير من حالات التأخر الذهني و يتم تشخيص هذه الأمراض عن طريق جهاز المسح الوراثى.
و من امثلة امراض التمثيل الغذائى البروتينى الفينيل كيتنوريا الذى يحدث نتيجة لزيادة نسبة الفينيل الانين – تيروسينيميا ينتج من زيادة نسبة التيروسين - مرض البول السكرى المحترق الذى يحدث نتيجة لزيادة نسبة كلا من الفالين و اليوسين و الايسوليوسين- و الكثير من الامراض الاخرى.
شيوعا.
تهدف الدراسة الى إيجاد علاقة بين تأثير البيئة والموقع الجغرافي على أمراض التمثيل الغذائى البروتينى عند الاطفال وفي هذه الدراسة تمت متابعة الف مريض مصابون باضطرابات الخلل الايضى في الاحماض الأمينية في الفتره من يناير 2005 الى يونيو 2016 وقد تبين ارتفاع اعداد الإصابة بهذه الامراض بين المصريين و كانت حالات مرض الفينيل كيتونيوريا هى الاكثر عددا (85.1% ).
وقد شكل انتشار زواج الاقارب نسبه مرتفعة في هذه الدراسة و الذى بدوره يعتبر احد العوامل المؤدية لزيادة اعداد المرضى باضطرابات التمثيل الغذائي ذات الصفة الوراثية المتنحية.
Abstract EN
Diagnosis of aminoacidopathies constitutes a challenge in a developing country with high positive consanguinity rate and no newborn screening programs.
The number of diagnosed inborn errors of amino acid metabolism is growing constantly due to the availability of recent analytical technique as tandem mass spectrometry (LC/MS/MS).
This study highlights the importance of clinical awareness among physicians in patients presenting with unexplained neurological signs and alarming features that are commonly associated with metabolic diseases.
Our scope is an assessment of overall prevalence rate of amino acid inborn errors metabolism in Genetics Research Unit, Pediatric Hospital, Ain shams University.
Results indicate that 851 patients with phenylketonuria (PKU), 109 patients with maple syrup urine disease (MSUD), 15 patients with nonketotic hyperglycinemia (NKH), 14 patients with tyrosinemia, 4 patients with homocystinuria, 4 patients with citruillinimia and 3 patients with arginimia.
It is clear that high consanguinity rate among families in different types of diseases that 1st cousin consanguinity is the highest rate among patients.
American Psychological Association (APA)
Abd al-Khaliq, Hibah Salih& Dhaki, Usamah Kamal& Muhammad, Majdi Mahmud& al-Jabiri, Samar Sami. 2017. Screening of Egyptian pateints suffering from inborn amino acid metabolic disorders. Journal of Environmental Science،Vol. 37, no. 3, pp.47-62.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1114923
Modern Language Association (MLA)
Abd al-Khaliq, Hibah Salih…[et al.]. Screening of Egyptian pateints suffering from inborn amino acid metabolic disorders. Journal of Environmental Science Vol. 37, no. 3 (Mar. 2017), pp.47-62.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1114923
American Medical Association (AMA)
Abd al-Khaliq, Hibah Salih& Dhaki, Usamah Kamal& Muhammad, Majdi Mahmud& al-Jabiri, Samar Sami. Screening of Egyptian pateints suffering from inborn amino acid metabolic disorders. Journal of Environmental Science. 2017. Vol. 37, no. 3, pp.47-62.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1114923
Data Type
Journal Articles
Language
English
Notes
-
Record ID
BIM-1114923
