SHOX Duplication and Tall Stature in a Patient with Xq Deletion and Vascular Disease
المؤلفون المشاركون
Ramirez, J. M.
Rodríguez, F. A.
Echeverría, M. I.
Vargas, A. L.
Calderón, A. E.
Miatello, R. M.
Renna, Nicolas Federico
المصدر
العدد
المجلد 2019، العدد 2019 (31 ديسمبر/كانون الأول 2019)، ص ص. 1-7، 7ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2019-04-08
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
7
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
The anomalies of X chromosome are classified as numerical or structural.
Concomitant structural anomalies in this chromosome that associate partial loss of its long arm with duplications in its short arm are uncommon.
Only a few cases have been published and in most of them the reported patients present ovarian dysfunction, tall stature, and overdosage of the SHOX gene with locus Xp22.33.
Considering these reports, we evaluated the case of a woman with a deletion in the long arm of the X chromosome, premature ovarian failure, tall stature, and multiple arterial vascular disease.
With the aim to find a relationship between karyotype and phenotype, we explored associated anomalies in Xp and certified the overdosage of the SHOX gene in this case by MLPA.
Also, taking into account the fact that the gene locus of the angiotensin-converting enzyme type 2 (ACE2) is located in Xp, our goal was to investigate the influence of this gene in the development of cardiovascular disease.
The detection of the gene product of ACE2 by ELISA was undetectable.
We have proposed that cytogenetic anomalies in X chromosome could contribute to decrease this protein synthesis in this gender.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Ramirez, J. M.& Rodríguez, F. A.& Echeverría, M. I.& Vargas, A. L.& Calderón, A. E.& Miatello, R. M.…[et al.]. 2019. SHOX Duplication and Tall Stature in a Patient with Xq Deletion and Vascular Disease. Case Reports in Genetics،Vol. 2019, no. 2019, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1136014
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Ramirez, J. M.…[et al.]. SHOX Duplication and Tall Stature in a Patient with Xq Deletion and Vascular Disease. Case Reports in Genetics No. 2019 (2019), pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1136014
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Ramirez, J. M.& Rodríguez, F. A.& Echeverría, M. I.& Vargas, A. L.& Calderón, A. E.& Miatello, R. M.…[et al.]. SHOX Duplication and Tall Stature in a Patient with Xq Deletion and Vascular Disease. Case Reports in Genetics. 2019. Vol. 2019, no. 2019, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1136014
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1136014
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر