معرفة
قاعدة البيانات العربية الرقمية "معرفة"
الرئيسية
الخدمات
معامل التأثير "آرسيف"
المفضلة
اتصل بنا
Language
English
العربية
تسجيل الدخول
بحث
تصفح
All
العنوان
المؤلفين / الأشخاص
المؤسسة
بحث
بحث متقدم
بحث متقدم
محددات البحث
الكل
المستخلص
المؤلفين/ الأشخاص
الدولة
المؤسسة
ردمد / ردمك
الموضوع الرئيسي
رقم السجل
المصدر
قائمة المحتويات
العنوان
الموضوعات
و
أو
ليس
الكل
المستخلص
المؤلفين/ الأشخاص
الدولة
المؤسسة
ردمد / ردمك
الموضوع الرئيسي
رقم السجل
المصدر
قائمة المحتويات
العنوان
الموضوعات
و
أو
ليس
الكل
المستخلص
المؤلفين/ الأشخاص
الدولة
المؤسسة
ردمد / ردمك
الموضوع الرئيسي
رقم السجل
المصدر
قائمة المحتويات
العنوان
الموضوعات
محددات الوثيقة
لها نص كامل
العبارة
تحتوي
مطابقة
أي كلمة
Language
العربية
الفرنسية
الإنجليزية
عدد الصفحات
مساوي
أقل من
أكبر من
الصفحات
نوع الوثيقة
مقالات
كتاب
فصل كتاب
دوريات
أطروحات عالمية
رسائل جامعية
أوراق مؤتمرات
عرض كتاب
تقرير إحصائي
التقارير السنوية
مؤتمر
المكنز
البرامج الأكاديمية والتدريب
الجوائز
المفاهيم و المصطلحات
مؤسسة
سؤال استطلاع
فتاوى
الشهادات التدريب
استطلاعات الرأي العام
القرارات الشرعية
ملف شخص
الحوكمة
النظام الأساسي
تقرير مدققي الحسابات
القوانين و التشريعات
تقارير الشركات
سلسلة كتب
التقارير الربعية
عرض مؤتمر
كتاب جامعي
فصل كتاب جامعي
من
2024
2023
2022
2021
2020
2019
2018
2017
2016
2015
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
1992
1991
1990
1989
1988
1987
1986
1985
1984
1983
1982
1981
1980
1979
1978
1977
1976
1975
1974
1973
1972
1971
1970
1969
1968
1967
1966
1965
1964
1963
1962
1961
1960
إلى
2024
2023
2022
2021
2020
2019
2018
2017
2016
2015
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
1992
1991
1990
1989
1988
1987
1986
1985
1984
1983
1982
1981
1980
1979
1978
1977
1976
1975
1974
1973
1972
1971
1970
1969
1968
1967
1966
1965
1964
1963
1962
1961
1960
تقييد النتائج
التخصصات الرئيسية
الأحياء
(23)
نوع البيانات
مقالات
(23)
اللغة
الإنجليزية
(23)
الدولة
مصر
(23)
المصدر
Case Reports in Genetics
(23)
الفترة:
نتائج البحث
(
1
-
23
من
23
)
الصلة
تاريخ النشر تصاعدي
تاريخ النشر تنازلي
العنوان تصاعدي
العنوان تنازلي
المؤلف تصاعدي
المؤلف تنازلي
مقالات
A Tanzanian Boy with Molecularly Confirmed X-Linked Adrenoleukodystrophy
By: Dekker, Marieke C. J.; Hamel, Ben C. J.; Royo, José Luis…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2019 (2019), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Two Cases of Oculofaciocardiodental (OFCD) Syndrome due to X-Linked BCOR Mutations Presenting with Infantile Hemangiomas: Phenotypic Overlap with PHACE Syndrome
By: Morgan, T. M.; Colazo, J. M.; Ban, Yoshiyuki…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2019 (2019), pp.1-8, 8 p.
مقالات
Towards New Approaches to Evaluate Dynamic Mosaicism in Ring Chromosome 13 Syndrome
By: Moreira, Lília Maria Azevedo; Paracchini, S.; Riegel, Mariluce…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2019 (2019), pp.1-10, 10 p.
مقالات
Familial Russell–Silver Syndrome like Phenotype in the PCNA Domain of the CDKN1C Gene, a Further Case
By: Sabir, A. H.; Ryan, G.; Yapijakis, C.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2019 (2019), pp.1-8, 8 p.
مقالات
Corrigendum to “Chromosome 3p Inverted Duplication with Terminal Deletion: Second Postnatal Case Report with Additional Clinical Features”
By: Riley, Jacquelyn D.; Stefaniuk, Catherine M.; Erenberg, Francine…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2019 (2019), pp.1-1, 1 p.
مقالات
Two Novel Variants in the ATRX Gene Associated with Variable Phenotypes
By: Hettiarachchi, D.; Dissanayake, Vajira H. W.; Cotter, Philip D.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2019 (2019), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Case of Inherited Partial AZFa Deletion without Impact on Male Fertility
By: Alksere, Baiba; Berzina, Dace; Suri, Mohnish…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2019 (2019), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Parallel Multi-Gene Panel Testing for Diagnosis of Idiopathic Hypogonadotropic HypogonadismKallmann Syndrome
By: Naik, Dukhabandhu; Paul, Thomas Vizhalil; Suri, Mohnish…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2019 (2019), pp.1-3, 3 p.
مقالات
Resolving a Multi-Generational Neuromuscular Mystery in a Family Presenting with a Variable Scapuloperoneal Syndrome in a c.464G>A, p.Arg155His VCP Mutation
By: Jerath, Nivedita U.; Cotter, Philip D.. Case Reports in Genetics. No. 2019 (2019), pp.1-7, 7 p.
مقالات
Identifying a Novel DPYD Polymorphism Associated with Severe Toxicity to 5-FU Chemotherapy in a Saudi Patient
By: Bukhari, Nedal; Azam, Faisal; Yapijakis, C.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2019 (2019), pp.1-3, 3 p.
مقالات
Novel SUFU Frameshift Variant Leading to Meningioma in Three Generations in a Family with Gorlin Syndrome
By: Askaner, Gustav; Lei, Ulrikke; Yapijakis, C.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2019 (2019), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Chromosome 3p Inverted Duplication with Terminal Deletion: Second Postnatal Case Report with Additional Clinical Features
By: Riley, Jacquelyn D.; Stefaniuk, Catherine M.; Cotter, Philip D.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2019 (2019), pp.1-7, 7 p.
مقالات
A Start Codon Variant in NOG Underlies Symphalangism and Ossicular Chain Malformations Affecting Both the Incus and the Stapes
By: Lindquist, Nathan R.; Appelbaum, Eric N.; Paracchini, S.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2019 (2019), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Increasing Evidence for the Association of Breast Implant-Associated Anaplastic Large Cell Lymphoma and Li Fraumeni Syndrome
By: Adlard, Julian; Burton, Cathy; Yapijakis, C.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2019 (2019), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Niemann-Pick Disease: An Underdiagnosed Lysosomal Storage Disorder
By: Panigrahi, Inusha; Thapa, Babu R.; Kalra, Jasvinder…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2019 (2019), pp.1-5, 5 p.
مقالات
First Report of Diabetes Phenotype due to a Loss-of-Function ABCC8 Mutation Previously Known to Cause Congenital Hyperinsulinism
By: Koufakis, Theocharis; Karras, Spyridon; Cotter, Philip D.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2019 (2019), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Ocular Manifestations of the NAA10-Related Syndrome
By: Gupta, Angela S.; Couser, Natario L.; Mittal, Balraj…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2019 (2019), pp.1-6, 6 p.
مقالات
SHOX Duplication and Tall Stature in a Patient with Xq Deletion and Vascular Disease
By: Ramirez, J. M.; Renna, Nicolas Federico; Cotter, Philip D.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2019 (2019), pp.1-7, 7 p.
مقالات
Pallister-Hall Syndrome Presenting in Adolescence
By: Mahtabfar, Aria; Suri, Mohnish; Marshall, Ian…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2019 (2019), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Identification and Mapping of a 2,009-bp DNA Deletion in SERPING1 of a Hereditary Angioedema Patient
By: Wong, Wai-Yu; Wong, Helen; Yapijakis, C.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2019 (2019), pp.1-7, 7 p.
مقالات
Werner’s Syndrome: Understanding the Phenotype of Premature Aging—First Case Described in Colombia
By: Rincon, Alejandra; Mora, L.; Yapijakis, C.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2019 (2019), pp.1-4, 4 p.
مقالات
8q22.2q22.3 Microdeletion Syndrome Associated with Hearing Loss and Intractable Epilepsy
By: Rincon, Alejandra; Paez-Rojas, Paola; Cotter, Philip D.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2019 (2019), pp.1-6, 6 p.
مقالات
A Homozygous CASQ2 Mutation in a Japanese Patient with Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia
By: Fujisawa, Taishi; Yapijakis, C.; Fukuda, Keiichi…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2019 (2019), pp.1-3, 3 p.