![](/images/graphics-bg.png)
A Start Codon Variant in NOG Underlies Symphalangism and Ossicular Chain Malformations Affecting Both the Incus and the Stapes
المؤلفون المشاركون
Lindquist, Nathan R.
Appelbaum, Eric N.
Acharya, Anushree
Vrabec, Jeffrey T.
Leal, Suzanne M.
Schrauwen, Isabelle
المصدر
العدد
المجلد 2019، العدد 2019 (31 ديسمبر/كانون الأول 2019)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2019-07-22
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
We performed exome sequencing to evaluate the underlying molecular cause of a patient with bilateral conductive hearing loss due to multiple ossicular abnormalities as well as symphalangism of the fifth digits.
This leads to the identification of a novel heterozygous start codon variant in the NOG gene (c.2T>C:p.Met1?) that hinders normal translation of the noggin protein.
Variants in NOG lead to a spectrum of otologic, digit, and joint abnormalities, a combination suggested to be referred to as NOG‐related‐symphalangism spectrum disorder (NOG‐SSD).
Conductive hearing loss from such variants may stem from stapes footplate ankylosis, fixation of the malleoincudal joint, or fixation of the incus short process.
In this case, the constellation of both stapes and incus fixation, an exceptionally tall stapes suprastructure, thickened long process of the incus, and enlarged incus body was encountered, leading to distinct challenges during otologic surgery to improve hearing thresholds.
This case highlights multiple abnormalities to the ossicular chain in a patient with a start codon variant in NOG.
We provide detailed imaging data on these malformations as well as surgical considerations and outcomes.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Lindquist, Nathan R.& Appelbaum, Eric N.& Acharya, Anushree& Vrabec, Jeffrey T.& Leal, Suzanne M.& Schrauwen, Isabelle. 2019. A Start Codon Variant in NOG Underlies Symphalangism and Ossicular Chain Malformations Affecting Both the Incus and the Stapes. Case Reports in Genetics،Vol. 2019, no. 2019, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1136019
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Lindquist, Nathan R.…[et al.]. A Start Codon Variant in NOG Underlies Symphalangism and Ossicular Chain Malformations Affecting Both the Incus and the Stapes. Case Reports in Genetics No. 2019 (2019), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1136019
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Lindquist, Nathan R.& Appelbaum, Eric N.& Acharya, Anushree& Vrabec, Jeffrey T.& Leal, Suzanne M.& Schrauwen, Isabelle. A Start Codon Variant in NOG Underlies Symphalangism and Ossicular Chain Malformations Affecting Both the Incus and the Stapes. Case Reports in Genetics. 2019. Vol. 2019, no. 2019, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1136019
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1136019
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)