Niemann-Pick Disease: An Underdiagnosed Lysosomal Storage Disorder
المؤلفون المشاركون
Panigrahi, Inusha
Thapa, Babu R.
Kalra, Jasvinder
Dhanorkar, Manoj
Suthar, Renu
Kumar, Chanchal
Baalaaji, Mullai
المصدر
العدد
المجلد 2019، العدد 2019 (31 ديسمبر/كانون الأول 2019)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2019-04-21
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Lysosomal storage disorders (LSDs) collectively constitute a significant public health burden in developing countries.
Commoner LSDs include Gaucher, Fabry, and Niemann-Pick disease (NPD), but many cases remain undiagnosed.
With the high incidence of consanguineous marriages, South East Asian countries are expected to have high prevalence of these LSDs.
Here we report 4 cases of NPD type A/B in 3 families presenting with hepatosplenomegaly and cytopenias including one family with two sibs having hypertension and mitral valve prolapse.
The diagnosis of NPD was proven by mutation analysis with identification of novel mutations, including a novel 4 bp insertion mutation (C>CCTGG) in exon 2 of the SMPD1 gene.
We also had two cases of NPD type C, confirmed on mutation analysis.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Panigrahi, Inusha& Dhanorkar, Manoj& Suthar, Renu& Kumar, Chanchal& Baalaaji, Mullai& Thapa, Babu R.…[et al.]. 2019. Niemann-Pick Disease: An Underdiagnosed Lysosomal Storage Disorder. Case Reports in Genetics،Vol. 2019, no. 2019, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1136022
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Panigrahi, Inusha…[et al.]. Niemann-Pick Disease: An Underdiagnosed Lysosomal Storage Disorder. Case Reports in Genetics No. 2019 (2019), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1136022
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Panigrahi, Inusha& Dhanorkar, Manoj& Suthar, Renu& Kumar, Chanchal& Baalaaji, Mullai& Thapa, Babu R.…[et al.]. Niemann-Pick Disease: An Underdiagnosed Lysosomal Storage Disorder. Case Reports in Genetics. 2019. Vol. 2019, no. 2019, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1136022
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1136022
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر