![](/images/graphics-bg.png)
Parallel Multi-Gene Panel Testing for Diagnosis of Idiopathic Hypogonadotropic HypogonadismKallmann Syndrome
المؤلفون المشاركون
Naik, Dukhabandhu
Paul, Thomas Vizhalil
Senthilraja, Manickavasagam
Chapla, Aaron
Jebasingh, Felix K.
Thomas, Nihal
المصدر
العدد
المجلد 2019، العدد 2019 (31 ديسمبر/كانون الأول 2019)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2019-10-27
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Kallmann syndrome (KS)/Idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (IHH) is characterized by hypogonadotropic hypogonadism and anosmia or hyposmia due to the abnormal migration of olfactory and gonadotropin releasing hormone producing neurons.
Multiple genes have been implicated in KS/IHH.
Sequential testing of these genes utilising Sanger sequencing is time consuming and not cost effective.
The introduction of parallel multigene panel sequencing of small gene panels for the identification of causative gene variants has been shown to be a robust tool in the clinical setting.
Utilizing multiplex PCR for the four gene KS/IHH panel followed by NGS, we describe herewith two cases of hypogonadotropic hypogonadism with a Prokineticin receptor 2 (PROKR2) gene and KAL1 gene mutation.
The subject with a PROKR2 mutation had a normal perception of smell and normal olfactory bulbs on imaging.
The subject with a KAL1 gene mutation had anosmia and a hypoplastic olfactory bulb.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Senthilraja, Manickavasagam& Chapla, Aaron& Jebasingh, Felix K.& Naik, Dukhabandhu& Paul, Thomas Vizhalil& Thomas, Nihal. 2019. Parallel Multi-Gene Panel Testing for Diagnosis of Idiopathic Hypogonadotropic HypogonadismKallmann Syndrome. Case Reports in Genetics،Vol. 2019, no. 2019, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1136033
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Senthilraja, Manickavasagam…[et al.]. Parallel Multi-Gene Panel Testing for Diagnosis of Idiopathic Hypogonadotropic HypogonadismKallmann Syndrome. Case Reports in Genetics No. 2019 (2019), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1136033
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Senthilraja, Manickavasagam& Chapla, Aaron& Jebasingh, Felix K.& Naik, Dukhabandhu& Paul, Thomas Vizhalil& Thomas, Nihal. Parallel Multi-Gene Panel Testing for Diagnosis of Idiopathic Hypogonadotropic HypogonadismKallmann Syndrome. Case Reports in Genetics. 2019. Vol. 2019, no. 2019, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1136033
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1136033
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)