A Tanzanian Boy with Molecularly Confirmed X-Linked Adrenoleukodystrophy
المؤلفون المشاركون
Dekker, Marieke C. J.
Sadiq, A. M.
Mc Larty, R.
Mbwasi, R. M.
Willemsen, M. A. A. P.
Waterham, H. R.
Hamel, Ben C. J.
المصدر
العدد
المجلد 2019، العدد 2019 (31 ديسمبر/كانون الأول 2019)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2019-12-31
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Adrenoleukodystrophy (ALD) is an X-linked peroxisomal disorder with classical features, which can be also recognised in a low resource setting.
It had been described in various populations across the globe, but very few cases have been reported from Africa.
In a boy with features of a progressive central nervous system condition and adrenal failure, ABCD1 gene screening was performed based on a clinical history and basic radiological features which were compatible with ALD.
A common ABCD1 mutation was identified in this patient, which is the first report of genetically confirmed ALD in Sub-Saharan Africa.
ALD is likely under recognised in those areas where there is no neurologist.
This genetic confirmation widens geographical distribution of ABCD1-associated disease, and illustrates recognisability of this disorder, even when encountered in a low-resource environment.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Dekker, Marieke C. J.& Sadiq, A. M.& Mc Larty, R.& Mbwasi, R. M.& Willemsen, M. A. A. P.& Waterham, H. R.…[et al.]. 2019. A Tanzanian Boy with Molecularly Confirmed X-Linked Adrenoleukodystrophy. Case Reports in Genetics،Vol. 2019, no. 2019, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1136054
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Dekker, Marieke C. J.…[et al.]. A Tanzanian Boy with Molecularly Confirmed X-Linked Adrenoleukodystrophy. Case Reports in Genetics No. 2019 (2019), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1136054
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Dekker, Marieke C. J.& Sadiq, A. M.& Mc Larty, R.& Mbwasi, R. M.& Willemsen, M. A. A. P.& Waterham, H. R.…[et al.]. A Tanzanian Boy with Molecularly Confirmed X-Linked Adrenoleukodystrophy. Case Reports in Genetics. 2019. Vol. 2019, no. 2019, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1136054
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1136054
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر