![](/images/graphics-bg.png)
8q22.2q22.3 Microdeletion Syndrome Associated with Hearing Loss and Intractable Epilepsy
المؤلفون المشاركون
Rincon, Alejandra
Paez-Rojas, Paola
Suárez-Obando, Fernando
المصدر
العدد
المجلد 2019، العدد 2019 (31 ديسمبر/كانون الأول 2019)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2019-01-10
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
8q22.2q22.3 microdeletion syndrome has been described in only seven patients.
We present a new case from Colombia.
The characteristics of this condition are developmental delay, microcephaly, seizures, and typical facial dysmorphism.
We discuss the clinical phenotype of the patient presenting relevant findings like hearing loss and severe epilepsy and the possible relations between the phenotype and the genes involved in the microdeletion.
We describe a female with developmental delay, microcephaly, epilepsy, severe short stature, impaired speech, facial dysmorphism, and congenital deafness.
A minimal/maximal deletion of 5.238 Mb and 5.374Mb, respectively, at 8q22.2q22.3 was diagnosed using a genome-wide array.
The clinical phenotype is similar to the others seven patients previously reported; however, the severity of epilepsy and the concomitant hearing loss is remarkable, characteristics previously observed independently in only two patients.
The KCNS2 gene is located in the deleted regions (8q22.2).
Therefore it is a possible candidate for explaining the complex neurologic phenotype.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Rincon, Alejandra& Paez-Rojas, Paola& Suárez-Obando, Fernando. 2019. 8q22.2q22.3 Microdeletion Syndrome Associated with Hearing Loss and Intractable Epilepsy. Case Reports in Genetics،Vol. 2019, no. 2019, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1136072
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Rincon, Alejandra…[et al.]. 8q22.2q22.3 Microdeletion Syndrome Associated with Hearing Loss and Intractable Epilepsy. Case Reports in Genetics No. 2019 (2019), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1136072
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Rincon, Alejandra& Paez-Rojas, Paola& Suárez-Obando, Fernando. 8q22.2q22.3 Microdeletion Syndrome Associated with Hearing Loss and Intractable Epilepsy. Case Reports in Genetics. 2019. Vol. 2019, no. 2019, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1136072
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1136072
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)