Werner’s Syndrome: Understanding the Phenotype of Premature Aging—First Case Described in Colombia
المؤلفون المشاركون
Rincon, Alejandra
Mora, L.
Suarez-Obando, F.
Rojas, J. A.
المصدر
العدد
المجلد 2019، العدد 2019 (31 ديسمبر/كانون الأول 2019)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2019-02-12
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Werner’s syndrome (WS) is an autosomal recessive genetic disease, which is mainly characterized by scleroderma-like skin changes, juvenile cataracts, short stature, and signs of premature aging.
We report a case of a 48-year-old male patient, who presents with cardinal signs of WS including high-pitched voice, sclerotic skin lesions mainly on feet, premature greying of scalp hair, bilateral cataracts, and “bird-like” facial appearance.
In addition, the patient presents other clinical characteristics observed in patients with WS such as short stature, type 2 diabetes mellitus, hypogonadism, parental consanguinity, and a history of a sibling with similar clinical characteristics.
WRN gene sequencing identified the homozygous pathogenic variant NM_00553.4: c.2581C>T (NP_000544.2: pGln861Ter).
This is the first case of WS reported in the Colombian population.
We report this case to avoid misdiagnosis of this infrequent condition and allow timely identification of potential complications associated with premature aging, especially malignancies, cardiovascular and metabolic diseases.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Rincon, Alejandra& Mora, L.& Suarez-Obando, F.& Rojas, J. A.. 2019. Werner’s Syndrome: Understanding the Phenotype of Premature Aging—First Case Described in Colombia. Case Reports in Genetics،Vol. 2019, no. 2019, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1136076
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Rincon, Alejandra…[et al.]. Werner’s Syndrome: Understanding the Phenotype of Premature Aging—First Case Described in Colombia. Case Reports in Genetics No. 2019 (2019), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1136076
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Rincon, Alejandra& Mora, L.& Suarez-Obando, F.& Rojas, J. A.. Werner’s Syndrome: Understanding the Phenotype of Premature Aging—First Case Described in Colombia. Case Reports in Genetics. 2019. Vol. 2019, no. 2019, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1136076
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1136076
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر