![](/images/graphics-bg.png)
A Homozygous CASQ2 Mutation in a Japanese Patient with Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia
المؤلفون المشاركون
Fukuda, Keiichi
Fujisawa, Taishi
Aizawa, Yoshiyasu
Katsumata, Yoshinori
Udo, Akihiro
Ito, Shogo
Hatakeyama, Kazumasa
Hirose, Makoto
Miyama, Hiroshi
Nakajima, Kazuaki
Nishiyama, Takahiko
Kimura, Takehiro
Nitta, Masamitsu
Misumi, Kazuo
Takatsuki, Seiji
Kosaki, Kenjiro
المصدر
العدد
المجلد 2019، العدد 2019 (31 ديسمبر/كانون الأول 2019)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2019-01-08
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
A 62-year-old female had suffered from recurrent syncopal episodes triggered by physical and emotional stress since childhood.
She had no family history of sudden death.
An intensive examination could not detect any structural disease, and exercise stress testing provoked polymorphic ventricular ectopy followed by polymorphic ventricular tachycardia accompanied with syncope leading to a diagnosis of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT).
A genetic analysis with a next generation sequencer identified a homozygous W361X mutation in the CASQ2 gene.
Careful history taking disclosed that her parents had a consanguineous marriage.
Here we present a Japanese patient with a recessive form of CPVT.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Fujisawa, Taishi& Aizawa, Yoshiyasu& Katsumata, Yoshinori& Udo, Akihiro& Ito, Shogo& Hatakeyama, Kazumasa…[et al.]. 2019. A Homozygous CASQ2 Mutation in a Japanese Patient with Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia. Case Reports in Genetics،Vol. 2019, no. 2019, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1136079
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Fujisawa, Taishi…[et al.]. A Homozygous CASQ2 Mutation in a Japanese Patient with Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia. Case Reports in Genetics No. 2019 (2019), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1136079
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Fujisawa, Taishi& Aizawa, Yoshiyasu& Katsumata, Yoshinori& Udo, Akihiro& Ito, Shogo& Hatakeyama, Kazumasa…[et al.]. A Homozygous CASQ2 Mutation in a Japanese Patient with Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia. Case Reports in Genetics. 2019. Vol. 2019, no. 2019, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1136079
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1136079
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)