Two Cases of Oculofaciocardiodental (OFCD) Syndrome due to X-Linked BCOR Mutations Presenting with Infantile Hemangiomas: Phenotypic Overlap with PHACE Syndrome
المؤلفون المشاركون
Morgan, T. M.
Colazo, J. M.
Duncan, L.
Hamid, R.
Joos, K. M.
المصدر
العدد
المجلد 2019، العدد 2019 (31 ديسمبر/كانون الأول 2019)، ص ص. 1-8، 8ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2019-12-28
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
8
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Background.
Oculofaciocardiodental (OFCD) syndrome is due to mutations in BCOR (BCL-6 corepressor).
OFCD has phenotypic overlaps with PHACE syndrome (Posterior fossa anomalies, Hemangioma, Arterial anomalies, Cardiac defects, Eye anomalies).
Infantile hemangiomas are a key diagnostic criterion for PHACE, but not for OFCD.
A previous study reported two cases of infantile hemangiomas in OFCD, but the authors could not exclude chance association.
Case Presentation.
We describe two novel cases of female patients (one initially diagnosed with PHACE syndrome), both of whom had infantile hemangiomas.
Ophthalmological findings were consistent with oculofaciocardiodental (OFCD) syndrome.
Upon genetic testing, these two females were determined to have X-linked BCOR mutations confirming OFCD syndrome diagnoses.
Conclusion.
These case reports add support to the hypothesis that infantile hemangiomas may be a feature of OFCD.
BCOR may potentially be within a pathway of genes involved in PHACE syndrome and/or in infantile hemangioma formation.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Morgan, T. M.& Colazo, J. M.& Duncan, L.& Hamid, R.& Joos, K. M.. 2019. Two Cases of Oculofaciocardiodental (OFCD) Syndrome due to X-Linked BCOR Mutations Presenting with Infantile Hemangiomas: Phenotypic Overlap with PHACE Syndrome. Case Reports in Genetics،Vol. 2019, no. 2019, pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1136084
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Morgan, T. M.…[et al.]. Two Cases of Oculofaciocardiodental (OFCD) Syndrome due to X-Linked BCOR Mutations Presenting with Infantile Hemangiomas: Phenotypic Overlap with PHACE Syndrome. Case Reports in Genetics No. 2019 (2019), pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1136084
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Morgan, T. M.& Colazo, J. M.& Duncan, L.& Hamid, R.& Joos, K. M.. Two Cases of Oculofaciocardiodental (OFCD) Syndrome due to X-Linked BCOR Mutations Presenting with Infantile Hemangiomas: Phenotypic Overlap with PHACE Syndrome. Case Reports in Genetics. 2019. Vol. 2019, no. 2019, pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1136084
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1136084
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر