![](/images/graphics-bg.png)
Novel SUFU Frameshift Variant Leading to Meningioma in Three Generations in a Family with Gorlin Syndrome
المؤلفون المشاركون
Askaner, Gustav
Lei, Ulrikke
Bertelsen, Birgitte
Venzo, Alessandro
Wadt, Karin
المصدر
العدد
المجلد 2019، العدد 2019 (31 ديسمبر/كانون الأول 2019)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2019-07-28
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Gorlin syndrome is mainly caused by pathogenic germline variants in the tumour suppressor genes PTCH1 and SUFU, both regulatory genes in the hedgehog pathway.
However, the phenotypes of patients with PTCH1 and SUFU pathogenic variants seem to differ.
We present a family with a frameshift variant in the SUFU gene c.954del, p.Asn319Thrfs ∗ 42 leading to meningiomas and multiple basal cell-carcinomas.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Askaner, Gustav& Lei, Ulrikke& Bertelsen, Birgitte& Venzo, Alessandro& Wadt, Karin. 2019. Novel SUFU Frameshift Variant Leading to Meningioma in Three Generations in a Family with Gorlin Syndrome. Case Reports in Genetics،Vol. 2019, no. 2019, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1136089
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Askaner, Gustav…[et al.]. Novel SUFU Frameshift Variant Leading to Meningioma in Three Generations in a Family with Gorlin Syndrome. Case Reports in Genetics No. 2019 (2019), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1136089
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Askaner, Gustav& Lei, Ulrikke& Bertelsen, Birgitte& Venzo, Alessandro& Wadt, Karin. Novel SUFU Frameshift Variant Leading to Meningioma in Three Generations in a Family with Gorlin Syndrome. Case Reports in Genetics. 2019. Vol. 2019, no. 2019, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1136089
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1136089
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)