![](/images/graphics-bg.png)
A Large PROP1 Gene Deletion in a Turkish Pedigree
المؤلفون المشاركون
Görar, Süheyla
Turkkahraman, Doga
Yararbas, Kanay
المصدر
العدد
المجلد 2018، العدد 2018 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2018-03-14
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Pituitary-specific paired-like homeodomain transcription factor, PROP1, is associated with multiple pituitary hormone deficiency.
Alteration of the gene encoding the PROP1 may affect somatotropes, thyrotropes, and lactotropes, as well as gonadotropes and corticotropes.
We performed genetic analysis of PROP1 gene in a Turkish pedigree with three siblings who presented with short stature.
Parents were first degree cousins.
Index case, a boy, had somatotrope, gonadotrope, thyrotrope, and corticotrope deficiency.
However, two elder sisters had somatotroph, gonadotroph, and thyrotroph deficiency and no corticotroph deficiency.
On pituitary magnetic resonance, partial empty sella was detected with normal bright spot in all siblings.
In genetic analysis, we found a gross deletion involving PROP1 coding region.
In conclusion, we report three Turkish siblings with a gross deletion in PROP1 gene.
Interestingly, although little boy with combined pituitary hormone deficiency has adrenocorticotropic hormone (ACTH) deficiency, his elder sisters with the same gross PROP1 deletion have no ACTH deficiency.
This finding is in line with the fact that patients with PROP1 mutations may have different phenotype/genotype correlation.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Görar, Süheyla& Turkkahraman, Doga& Yararbas, Kanay. 2018. A Large PROP1 Gene Deletion in a Turkish Pedigree. Case Reports in Endocrinology،Vol. 2018, no. 2018, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1142918
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Görar, Süheyla…[et al.]. A Large PROP1 Gene Deletion in a Turkish Pedigree. Case Reports in Endocrinology No. 2018 (2018), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1142918
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Görar, Süheyla& Turkkahraman, Doga& Yararbas, Kanay. A Large PROP1 Gene Deletion in a Turkish Pedigree. Case Reports in Endocrinology. 2018. Vol. 2018, no. 2018, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1142918
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1142918
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)