A Novel c.91dupG JAG1 Gene Mutation Is Associated with Early Onset and Severe Alagille Syndrome
المؤلفون المشاركون
Vázquez-Martínez, Edgar Ricardo
Cerbón, Marco
Reyes-de la Rosa, Alejandra del Pilar
Varela-Fascinetto, Gustavo
Valencia-Mayoral, Pedro
García-Delgado, C.
Morán-Barroso, V. F.
المصدر
العدد
المجلد 2018، العدد 2018 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2018-06-25
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Alagille syndrome (MIM 118450) is an autosomal dominant disorder characterized by paucity of intrahepatic bile ducts, chronic cholestasis, pulmonary stenosis, butterfly-like vertebrae, posterior embryotoxon, and dysmorphic facial features.
Most cases are caused by JAG1 gene mutations.
We report the case of a 2-year-old Mexican mestizo patient with Alagille syndrome, having exhibited jaundice and cholestatic syndrome as of three weeks of age.
Sequencing analysis of the JAG1 gene revealed the novel heterozygous mutation c.91dupG that originates a truncated protein and therefore a possibly diminished activation of the Notch signaling pathway.
The latter may explain the severe phenotype of the patient.
Since the mutation was not identified in the parents, it was considered a de novo event, highlighting the importance of molecular diagnosis and genetic counseling.
In conclusion, this report widens the spectrum of JAG1 gene mutations associated with Alagille syndrome.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Reyes-de la Rosa, Alejandra del Pilar& Varela-Fascinetto, Gustavo& García-Delgado, C.& Vázquez-Martínez, Edgar Ricardo& Valencia-Mayoral, Pedro& Cerbón, Marco…[et al.]. 2018. A Novel c.91dupG JAG1 Gene Mutation Is Associated with Early Onset and Severe Alagille Syndrome. Case Reports in Genetics،Vol. 2018, no. 2018, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143282
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Reyes-de la Rosa, Alejandra del Pilar…[et al.]. A Novel c.91dupG JAG1 Gene Mutation Is Associated with Early Onset and Severe Alagille Syndrome. Case Reports in Genetics No. 2018 (2018), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143282
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Reyes-de la Rosa, Alejandra del Pilar& Varela-Fascinetto, Gustavo& García-Delgado, C.& Vázquez-Martínez, Edgar Ricardo& Valencia-Mayoral, Pedro& Cerbón, Marco…[et al.]. A Novel c.91dupG JAG1 Gene Mutation Is Associated with Early Onset and Severe Alagille Syndrome. Case Reports in Genetics. 2018. Vol. 2018, no. 2018, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143282
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1143282
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر