معرفة
قاعدة البيانات العربية الرقمية "معرفة"
الرئيسية
الخدمات
معامل التأثير "آرسيف"
المفضلة
اتصل بنا
Language
English
العربية
تسجيل الدخول
بحث
تصفح
All
العنوان
المؤلفين / الأشخاص
المؤسسة
بحث
بحث متقدم
بحث متقدم
محددات البحث
الكل
المستخلص
المؤلفين/ الأشخاص
الدولة
المؤسسة
ردمد / ردمك
الموضوع الرئيسي
رقم السجل
المصدر
قائمة المحتويات
العنوان
الموضوعات
و
أو
ليس
الكل
المستخلص
المؤلفين/ الأشخاص
الدولة
المؤسسة
ردمد / ردمك
الموضوع الرئيسي
رقم السجل
المصدر
قائمة المحتويات
العنوان
الموضوعات
و
أو
ليس
الكل
المستخلص
المؤلفين/ الأشخاص
الدولة
المؤسسة
ردمد / ردمك
الموضوع الرئيسي
رقم السجل
المصدر
قائمة المحتويات
العنوان
الموضوعات
محددات الوثيقة
لها نص كامل
العبارة
تحتوي
مطابقة
أي كلمة
Language
العربية
الفرنسية
الإنجليزية
عدد الصفحات
مساوي
أقل من
أكبر من
الصفحات
نوع الوثيقة
مقالات
كتاب
فصل كتاب
دوريات
أطروحات عالمية
رسائل جامعية
أوراق مؤتمرات
عرض كتاب
تقرير إحصائي
التقارير السنوية
مؤتمر
المكنز
البرامج الأكاديمية والتدريب
الجوائز
المفاهيم و المصطلحات
مؤسسة
سؤال استطلاع
فتاوى
الشهادات التدريب
استطلاعات الرأي العام
القرارات الشرعية
ملف شخص
الحوكمة
النظام الأساسي
تقرير مدققي الحسابات
القوانين و التشريعات
تقارير الشركات
سلسلة كتب
التقارير الربعية
عرض مؤتمر
كتاب جامعي
فصل كتاب جامعي
من
2024
2023
2022
2021
2020
2019
2018
2017
2016
2015
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
1992
1991
1990
1989
1988
1987
1986
1985
1984
1983
1982
1981
1980
1979
1978
1977
1976
1975
1974
1973
1972
1971
1970
1969
1968
1967
1966
1965
1964
1963
1962
1961
1960
إلى
2024
2023
2022
2021
2020
2019
2018
2017
2016
2015
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
1992
1991
1990
1989
1988
1987
1986
1985
1984
1983
1982
1981
1980
1979
1978
1977
1976
1975
1974
1973
1972
1971
1970
1969
1968
1967
1966
1965
1964
1963
1962
1961
1960
تقييد النتائج
التخصصات الرئيسية
الأحياء
(23)
نوع البيانات
مقالات
(23)
اللغة
الإنجليزية
(23)
الدولة
مصر
(23)
المصدر
Case Reports in Genetics
(23)
الفترة:
نتائج البحث
(
1
-
23
من
23
)
الصلة
تاريخ النشر تصاعدي
تاريخ النشر تنازلي
العنوان تصاعدي
العنوان تنازلي
المؤلف تصاعدي
المؤلف تنازلي
مقالات
T118M Variant of PMP22 Gene Presents with Painful Peripheral Neuropathy and Varying Charcot-Marie-Tooth Features: A Case Series and Review of the Literature
By: Ho, Kwo Wei David; Jerath, Nivedita U.; Mittal, Balraj. Case Reports in Genetics. No. 2018 (2018), pp.1-7, 7 p.
مقالات
Exome Sequencing: Mutilating Sensory Neuropathy with Spastic Paraplegia due to a Mutation in FAM134B Gene
By: Meyer, Brian F.; Paracchini, S.; Bohlega, Said A.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2018 (2018), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Genetic Analysis of Undiagnosed Juvenile GM1-Gangliosidosis by Microarray and Exome Sequencing
By: Bouslam, Naima; Benomar, Ali; Yahyaoui, Mohamed…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2018 (2018), pp.1-8, 8 p.
مقالات
Multifactorial Origin of Exertional Rhabdomyolysis, Recurrent Hematuria, and Episodic Pain in a Service Member with Sickle Cell Trait
By: Sambuughin, Nyamkhishig; Ren, Mingqiang; Yapijakis, C.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2018 (2018), pp.1-6, 6 p.
مقالات
Birt-Hogg-Dubé Syndrome Caused by a Novel Mutation in the FLCL Gene
By: Volk, Charles; Cotter, Philip D.; Matwiyoff, Gregory. Case Reports in Genetics. No. 2018 (2018), pp.1-3, 3 p.
مقالات
11p15.4 Microdeletion Associates with Hemihypertrophy
By: Puvabanditsin, Surasak; Jacob, Marianne; Cotter, Philip D.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2018 (2018), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Gastrointestinal Malignancy Presenting with a Virchow’s Node in a Patient with Rothmund-Thomson Syndrome
By: Nadeau, Kara; Mittal, Balraj; Brule, Michele. Case Reports in Genetics. No. 2018 (2018), pp.1-3, 3 p.
مقالات
Exome Sequencing Identifies a Novel Sorting Nexin 14 Gene Mutation Causing Cerebellar Atrophy and Intellectual Disability
By: Al-Hashmi, Nadia; Mohammed, Mohammed; Ichikawa, Shoji…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2018 (2018), pp.1-3, 3 p.
مقالات
Congenital Glaucoma: a Novel Ocular Manifestation of Hajdu-Cheney Syndrome
By: Swan, L.; Mittal, Balraj; Coman, D.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2018 (2018), pp.1-4, 4 p.
مقالات
V144D Mutation of SPTLC1 Can Present with Both Painful and Painless Phenotypes in Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies Type I
By: Ho, Kwo Wei David; Cotter, Philip D.; Jerath, Nivedita U.. Case Reports in Genetics. No. 2018 (2018), pp.1-3, 3 p.
مقالات
A Rare Case of Heterozygous Gain of Function Thyrotropin Receptor Mutation Associated with Development of Thyroid Follicular Carcinoma
By: Kokai, George; Cotter, Philip D.; Senniappan, Senthil…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2018 (2018), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Epileptic Encephalopathy and Cerebellar Atrophy Resulting from Compound Heterozygous CACNA2D2 Variants
By: Butler, Kameryn M.; Holt, Philip J.; Suri, Mohnish…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2018 (2018), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Jumping Translocations of 1q in Myelodysplastic Syndrome and Acute Myeloid Leukemia: Report of Three Cases and Review of Literature
By: Couture, T.; Yapijakis, C.; Li, Peining…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2018 (2018), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Chromosomal Abnormalities in Syndromic Orofacial Clefts: Report of Three Children
By: Shenoy, Rathika Damodara; Shenoy, Vijaya; Paracchini, S.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2018 (2018), pp.1-5, 5 p.
مقالات
A Rare Case of Severe Congenital RYR1-Associated Myopathy
By: Laforgia, Nicola; Di Mauro, Antonio; Mittal, Balraj…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2018 (2018), pp.1-7, 7 p.
مقالات
Biallelic Mismatch Repair Deficiency in an Adolescent Female
By: Valasek, Mark A.; Sivagnanam, Mamata; Yapijakis, C.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2018 (2018), pp.1-5, 5 p.
مقالات
LAMA2 Congenital Muscle Dystrophy: A Novel Pathogenic Mutation in Bulgarian Patient
By: Dimova, I.; Suri, Mohnish; Kremensky, Ivo. Case Reports in Genetics. No. 2018 (2018), pp.1-3, 3 p.
مقالات
Novel TRAPPC11 Mutations in a Chinese Pedigree of Limb Girdle Muscular Dystrophy
By: Wang, Xike; Wu, Yue; Suri, Mohnish…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2018 (2018), pp.1-6, 6 p.
مقالات
A Novel c.91dupG JAG1 Gene Mutation Is Associated with Early Onset and Severe Alagille Syndrome
By: García-Delgado, C.; Vázquez-Martínez, Edgar Ricardo; Morán-Barroso, V. F.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2018 (2018), pp.1-3, 3 p.
مقالات
Ocular Manifestations of a Novel Proximal 19p13.3 Microdeletion
By: Swan, L.; Suri, Mohnish; Coman, D.. Case Reports in Genetics. No. 2018 (2018), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Patient with Marfan Syndrome and a Novel Variant in FBN1 Presenting with Bilateral Popliteal Artery Aneurysm
By: Mohammad, Ahmed; Helmi, Haytham; Cotter, Philip D.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2018 (2018), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Whole Exome Sequencing and Molecular Modeling of a Missense Variant in TNFAIP3 That Segregates with Disease in a Family with Chronic Urticaria and Angioedema
By: Mohammad, Ahmed; Ichikawa, Shoji; Atwal, Paldeep S.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2018 (2018), pp.1-6, 6 p.
مقالات
Prenatal Identification and Molecular Characterization of Two Simultaneous De Novo Interstitial Duplications of Chromosomal Regions 7p22.1p21.1 and 15q24.1
By: Burn, Sabrina C.; Swift, Kali; Cotter, Philip D.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2018 (2018), pp.1-4, 4 p.