![](/images/graphics-bg.png)
Prenatal Identification and Molecular Characterization of Two Simultaneous De Novo Interstitial Duplications of Chromosomal Regions 7p22.1p21.1 and 15q24.1
المؤلفون المشاركون
Burn, Sabrina C.
Swift, Kali
Palmquist, Maria
المصدر
العدد
المجلد 2018، العدد 2018 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2018-02-11
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
The occurrence of simultaneous de novo chromosomal aberrations is extremely rare.
Here, we describe two, previously unreported, simultaneous de novo interstitial duplications of chromosomes 7p and 15q.
Amniocentesis was completed for a healthy gravida 4 para 3 woman due to her advanced maternal age and concurrent ultrasound findings of partial vermian agenesis, choroid-plexus cysts, and hypoplastic nasal bone.
Cytogenetic analysis of cultured amniocytes by conventional chromosome analysis, comparative genomic hybridization, and fluorescence in situ hybridization revealed two interstitial duplications of the chromosomal regions 7p22.1p21.1 and 15q24.1, leading to partial trisomy of 7p and 15q and karyotype 46,XY,dup(7)(p22.1-p21.1),dup (15)(q24.1).
Parental chromosomal analysis did not identify any heritable changes, suggesting both mutations were de novo in nature.
Postnatal examination of the neonate was significant for low set ears, thick helices, flat nasal bridge, ankyloglossia, and aberrant head shape and size concerning for craniosynostosis.
Postnatal MRI was consistent with Dandy-Walker variant showing hypogenesis of the inferior cerebellar vermis.
To our knowledge, there are no prenatal or postnatal reports of comparable duplications involving these two regions simultaneously.
Continued observation of the neonate may reveal further phenotypic consequences of these two simultaneous de novo interstitial duplications.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Burn, Sabrina C.& Swift, Kali& Palmquist, Maria. 2018. Prenatal Identification and Molecular Characterization of Two Simultaneous De Novo Interstitial Duplications of Chromosomal Regions 7p22.1p21.1 and 15q24.1. Case Reports in Genetics،Vol. 2018, no. 2018, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143289
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Burn, Sabrina C.…[et al.]. Prenatal Identification and Molecular Characterization of Two Simultaneous De Novo Interstitial Duplications of Chromosomal Regions 7p22.1p21.1 and 15q24.1. Case Reports in Genetics No. 2018 (2018), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143289
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Burn, Sabrina C.& Swift, Kali& Palmquist, Maria. Prenatal Identification and Molecular Characterization of Two Simultaneous De Novo Interstitial Duplications of Chromosomal Regions 7p22.1p21.1 and 15q24.1. Case Reports in Genetics. 2018. Vol. 2018, no. 2018, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143289
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1143289
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)